多数骨肿瘤的诊断较为复杂，有时存在一定的困难，因为不同骨肿瘤可有相近似的表现，良性骨肿瘤可发生恶变；有些骨肿瘤组织学检查显示分化良性，但临床上表现为高度恶性，常常早期出现肺转移。还有一些病变的临床，X线或病理表现与骨肿瘤相似。一般来说，骨肿瘤的诊断必需强调临床，X线表现及病理三结合，综合分析，才能作出正确诊断。在诊断过程中，应注意区分几个问题：①骨肿瘤与非骨肿瘤病性变；②良性骨肿瘤与恶性骨肿瘤；③原发性骨肿瘤与转移性骨肿瘤。

一、临床表现

（一）疼痛　是骨肿瘤的一个主要症状，休息后不能缓解，由于外界刺激减少而夜间疼痛加重，尤其是恶性骨肿瘤夜间痛，静止痛更明显，是与创伤及炎症疾病造成的疼痛的主要区别。

（二）肿块　往往表现在肢体或躯干的异常隆起，需注意肿块部位、大小、局部温度、质地、边界、有无压痛、表面性质、活动度及其生长速度。

（三）年龄分布　骨肿瘤的年龄分布有一定的规律。人群中因恶性肿瘤死亡者有两个年龄的高峰。一个为15至20岁，另一个为30至75岁，第一个高峰大多为原发性恶性肿瘤，如6个月婴儿恶性骨肿瘤几乎全为神经母细胞瘤。尤文氏瘤（Ewing's sarcoma）多发生在儿童，成骨肉瘤多发生在青少年，淋巴瘤及其它小圆细胞瘤、骨巨细胞瘤等多发生在20～40岁，多发性骨髓瘤及转移性肿瘤大多为50岁以上的患者。

（四）部位特征　某些骨肿瘤有比较特定的好发部位，不同组织来源的肿瘤好发部位如图（图3-229）。

图3-229 骨肿瘤好发部位

一般来说，良性骨肿瘤生长缓慢，疼痛轻微或不痛，除位置表浅者外，早期不易察觉，当肿瘤长大或压迫周围组织时，疼痛加重或发生病理性骨折时始被发现。恶性肿瘤呈浸润性生长，发展迅速，骨皮质破坏后，可蔓延至周围软组织。患部常呈梭形肿胀，肿块边界不清，质地较硬，局部血管扩张，皮肤温度升高，早期出现疼痛并呈进行性加重。后期出现贫血及恶液质，并可发生多处转移病灶，其中以肺部转移最多见。

二、放射线检查

X线检查对明确骨肿瘤性质、种类、范围及决定治疗方针都能提供有价值的资料，是骨肿瘤重要的检查方法。

然而X线片仅是骨肿瘤的投影，骨肿瘤的X线表现不恒定，需密切结合临床表现和病理检查，才能作出准确诊断。

良性骨肿瘤形态规则，与周围正常骨组织界限清楚，以硬化边为界，骨皮质因膨胀而变薄，但仍保持完整，无骨膜反应，恶性肿瘤的影像不规则，边缘模糊不清，溶骨现象较明显，骨质破坏，变薄，断裂，缺失，原发性恶性肿瘤常出现骨膜反应，其形状可呈阳光放射状，葱皮样及Codman三角。

X线片可为医生提供有关肿瘤发病过程四个信息：

（一）骨肿瘤的位置　如肿瘤可位于骨骺，也可位于干骨骺端，可位于长骨，也可位于扁平骨；青少年骨骺发生的肿瘤应首先考虑软骨母细胞瘤，而成年人上述骨骺部的肿瘤应考虑为骨巨细胞瘤。

（二）肿瘤对宿主骨的影响　肿瘤与宿主骨间边界有无浸润性是确定病变性质的首要因素，边界清楚者表明肿瘤生长缓慢且浸润性弱。反之，边界模糊者则表明肿瘤浸润性强。

（三）宿主对肿瘤的反应　宿主总是力图消灭肿瘤，将其包裹，形成纤维组织包膜，生长快速的肿瘤可浸润和破坏这种反应性骨包膜，而仅在肿瘤的一端或两端能见到这种包膜的残余，通常表现为Codman三角。

（四）肿瘤组织的密度　骨组织显像中如有任何密度变化，均可怀疑该组织有病变，有些肿瘤为溶骨性病变，如骨巨细胞瘤，而有些为成骨性病变，成骨不规则或为雪花状，如骨肉瘤、软骨肉瘤。

发生在骨盆、脊柱等部位的肿瘤，普通X光片不能很好地显示时，CT扫描、B超、MRI、ECT等新型显像技术可以帮助判明肿瘤的部位和范围。

骨扫描可以在普通X光尚未有阳性改变时即显示出原发、继发性骨肿瘤的存在。对可疑者应选择性地作⁹⁹锝等的骨扫描。

三、组织学检查

骨肿瘤最终诊断的完成有赖于组织学检查，通常经常活检术获取组织标本。活检术需要有经验的医生施行，要保证得到有诊断意义的组织。切口设计应照顾到后续手术，最低限度地减少肿瘤细胞的扩散及对邻近正常组织的污染，决不可认为活检术为小手术而轻率从之，取材应避开坏死区，多取几个部位。肿瘤的外围部分多为反应区，有时不足以作出肯定的诊断，但是，病理检查也有其局限性，如疲劳骨折、骨化肌炎容易误诊为骨肉瘤；甲状旁腺功能亢进时的棕色瘤易误诊为巨细胞瘤；软骨来源的肿瘤难以区分良恶性等。

某些肿瘤的诊断中，化验检查有一定的帮助，如成骨肉瘤患者硷性磷酸酶可以增高，多发性骨髓瘤患者可有盆血、尿本周氏蛋白阳性，棕色瘤患者有血钙、血磷异常等。

良性与恶性骨肿瘤的区别