临床症状多为非特异性,常可遇到与其它原因引起的症状相似,必须加以鉴别。核黄素缺乏性阴囊皮炎易和慢性阴囊湿疹相混淆是相混。后者常单独发生,病程较长,往往开始即为一片湿疹,与膳食历史无关。而阴囊皮炎,多为集体发生,常于短期内大批发病。其发病常与膳食中核黄素供给量、烹调方法和劳动强度等有关。检查时可见到阴囊中缝(scrofal raphe)皮肤正常,同时可能在口腔、眼睛和皮肤等处有核黄素缺乏症状,可资鉴别。必要时可做核黄素试验治疗或真菌培养。角膜血管形成需与沙眼性血管翳鉴别。沙眼性血管翳开始于角膜上缘,自上而下呈悬帘状,新生血管前端,多停留在同一水平线上;核黄素缺乏的角膜血管形成则血管自角膜缘四周同时伸入角膜,与沙眼性血管翳完全不同。此外还应仔细寻找有无继发性原因,如某些疾病使吸收、利用障碍或需要量增高,为明确诊断,有时需做治疗试验。患者给予核黄素后,怕光、流泪和眼烧灼感症状,大约在24~72小时内消失。结膜充血和角膜血管形成数日内消失,皮肤损害和舌尖反应较慢、但一般1~2周内有明显好转。

有条件可做实验室检查。血浆游离核内素、FAD、FMN和白细胞游离核黄素均较恒定,无诊断价值。红细胞核黄素含量的变化和膳食摄取量有密切相关,但测定较复杂,故少采用。一般多测定尿中排出量,作为诊断依据。

收集尿样的方法很多,常用的有以下几种:24h尿样能较准确的查明每天经肾排出的核黄素量,是比较好的评价方法,但该法难以做到,收集的尿样也不易完整。为方便起见,可收集空腹1h尿,同样可以反映机体营养状况。据侯祥川报道,我国正常人平均每日核黄素排出量为147.5~186.1g。空腹一小时尿核黄素排出标准,可按24小时尿折算。另一法是收集任意尿样,用每克肌酐表示尿中核黄素排出量,此法可以纠正受试者体重差异的影响,而且简便易行,现场工作多采用。负荷试验是反映体内维生素饱和程度的方法,测定一次给予大剂量核黄素后的排出量。由于给药的方法、剂量和收尿的时间不同,负荷试验有多种,最常用的是口服核黄素5mg后,收集4小时尿样,则定其排出量。

近年来,Glatyle和Bamji等研究一项新的评价方法,即用红细胞谷胱甘肽还原酶(erythrocyte glutathion reductase)(EGR)的活性系数(activitycoefficient)(AC),简称EGR的AC值,来评价核黄素营养状况。EGR是一个以FAD为辅基的黄素蛋白,核黄素缺乏时酶活性降低,如在体外把FAD加入含谷胱甘肽还原酶的红细胞溶血液中,则酶活性可增强。增强后与原有活性之比值称为EGR的AC值。机体缺乏核黄素时AC值增高,补充核黄素后即下降。凡AC值大于1.20者,即认为核黄素营养不良。顾景范曾对该法进行了动物及人体试验,肯定了该法灵敏、准确、简便、能反应核黄素代谢状况等优点,并对测定方法进行了改进,使之适用于基层单位。

核黄素状态的评价标准

缺乏 不足 正常 充裕 测定者
μg·24h尿-1 <100 100~199 200~399 >400 王成发
μg·24h尿-1 <40 40~119 120~400 >400 Sauberlich
μg·g肌酐-1 <27 27~79 80~170 >270 Sauberlich
μg·4g负荷尿-1 <400 400~799 800~1300 >1300 陈学存
(口服VB25mg) <500 王成发
100mlRBC-1 <10 10~14.9 ≥15 >1300 Sauberlich
EGR的AC值 >1.4 1.2~1.4 <1.2 Sauberlich