精神发育迟滞是指小儿出生后或婴儿早期出现的智力发育落后于平均水平。

精神发育迟滞的小儿智力发育低下,认知能力和社会适应能力差。精神发育迟滞的发生率约为3%。

【病因】

智力是遗传和环境因素共同决定的,精神发育迟滞大多数病因不明。孕期引起精神发育迟滞的常见病因包括服药、酗酒、接受放射性治疗、营养不良、病毒感染(如风疹);染色体异常,如唐氏综合征也是精神发育迟滞的常见原因,许多遗传代谢病可引起精神发育迟滞,如苯丙酮尿症(见第267节)和克汀病(缺碘所致)(见第268节),呆小病早期治疗,可预防精神发育迟滞。早产、出生时的脑损伤、缺氧窒息是否引起精神发育迟滞还存在争议。

【诊断和预后】

精神发育迟滞一般是不可逆的。早期诊断精神发育迟滞,可提供制订教育和训练方案的依据。

标准化的智商测验可测定智力低下的智商水平。智商测定存在一定程度的偏倚,但它仍能合理地、准确地评价儿童的智力,特别是对年长儿。

智商(IQ)值为69~84的儿童一般有学习困难,无精神发育迟滞。他们在入学前很少被检查出来,当教育和行为问题突出时才被诊断出来。对他们进行特殊的教育,他们一般能完成学业,自谋生计。

教育对精神发育迟滞的儿童都是非常有益的。轻度精神发育迟滞的儿童(IQ值52~68)可能达到4~6年级的认知能力,虽然他们诵读困难,但大多数精神发育迟滞的儿童能掌握日常生活所需的基本教育机能。他们需要辅导、支持、特殊教育和训练设备,长大后他们需要安全的生活环境和工作场所。虽然他们没有明显的身体缺陷,但可能并发癫痫。

轻度精神发育迟滞患者不成熟,不懂世故,社会交往能力差,他们的思维仅仅是形象思维,往往不能抽象思维,他们难以适应新的环境,并且判断力差,不能深谋远虑。他们容易受骗,容易发生犯罪行为。但轻度患者常作为团伙的一员,参与团伙犯罪,有时为了充当团伙的头目,而犯下冲动性罪行。

中度精神发育迟滞的儿童(IQ值36~51)有明显的语言和运动发育迟缓,给予大量的训练和支持,轻中度精神发育迟滞的成年人可以在社会中过着不同程度的独立生活,有些人通过重返社会训练所,接受最低限度的支持即可生活,而一些人则需要很好的监督。

重度精神发育迟滞的儿童(IQ值20~35)接受训练的能力较中度患儿差。极重度儿童(IQ值19以下)一般不会走,不会说话,痴呆。

精神发育迟滞的儿童预期寿命短,根据病因和病情严重程度不同,预期寿命长短不一,病情越严重的病人,预期寿命越短。

精神发育迟滞程度

水平 IQ值 学龄前儿童能力 学龄儿童能力 成年人能力
(0~5岁) (6~20岁) (21岁~老年)
轻度 52~68 能逐步形成社会交际技能。肌肉协调性轻度减弱,常常在后期才能诊断 在接近20岁时,学习能力达到6级水平,在别人指导下能适应社会,能接受教育 通常能获得自立的社 会、职业技能,在社会和经济非常紧张时期需要指导和帮助
中度 36~51 能够交谈,社会意识差,肌 肉 协 调 性较好,可从自我帮助的训练中受益 能学习某些社会职业技能,在学校工作中超过二级水平少见,能学习,在熟悉的地方可单独旅游 在保护的状态下,通过演示不熟悉和半熟悉的工作可获得自立,在轻度社会或经济紧张时期,需要监护和指导
重度 20~35 能说少量词汇;能学习某些自我帮助技能,表达能力极差或缺乏。肌肉协调性差 能交谈或进行学习交流,能学习简单的健康习惯,从习惯训练中受益 在完全监护下,生活部分能自理, 在有限的环境中,能发展某些有用的自我保护技能
极重度 ≤19 极度发育迟滞,肌肉协调性极差,生活需要护理 肌肉协调性差,不能行走或交谈 肌肉协调性和语言差、自我生活能力非常有限,生活需要护理

【预防】

遗传咨询可以帮助患儿双亲了解病因,帮助他们确定再生一个小孩出现精神发育迟滞的风险有多大。羊膜腔穿刺和绒毛膜活检可以帮助诊断某些异常,包括遗传病、胎儿脊柱或脑的缺陷。对35岁以上、既往生育过唐氏综合征小儿的孕妇,应说服她们作羊膜腔穿刺和绒毛膜活检。超声波检查可了解胎儿的脑缺陷,母血清甲胎蛋白测定可用于唐氏综合征和脊柱裂的筛查。精神发育迟滞的产前诊断可为双亲是否决定流产和计划生育提供依据。风疹疫苗的使用明显减少了风疹感染引起的精神发育迟滞。

【治疗】

初级保健医生在有关专家的帮助下可制订一个全面的、因人而异的方案。一旦怀疑小儿有精神发育迟滞,应早期给予干预措施。家庭的感情支持是这个计划的一部分。如果一个精神发育迟滞的小儿在家中或在集体场所中生活得很好,就应该让他进正常的日托所或学前班。

在确定病情轻重程度方面,社会适应能力和IQ值一样重要。对于IQ值高的儿童,其他因素——如体表缺陷、人格缺陷、精神病、社会因素——能够决定他们需要怎样的护理。

将一个儿童交给专门的机构是非常不适合的,这样的决定需广泛征求家庭和医生的意见,虽然精神发育迟滞的儿童在家中可能有破坏性,但这不是家庭失和的主要原因。但是,这种家庭需要心理支持,需要减轻他们日常护理的沉重负担。这种帮助可以由日托所、保姆或临时寄养处提供。精神发育迟滞的成人应住在有服务人员照顾的公寓、宿舍或疗养院。