常见的骨疾病
发育期儿童，骨骼可能排列不整齐。其中包括脊柱异常弯曲的脊柱侧凸，以及髋骨、股骨、膝关节和足等各种问题。通常，有些问题可自行消失，但是有些问题则是由必须治疗的疾病引起。
脊柱侧凸
脊柱侧凸是骨的一种异常弯曲。
10～14岁儿童中约4％易出现明显的脊柱侧凸。大约60％～80％的病例为女孩。脊柱侧凸可能发生于分娩过程中。如发生在分娩后，75％的病例病因不明；其余是由脊髓灰质炎、脑瘫、青少年骨质疏松或其他疾病引起。
【症状和诊断】
轻微的脊柱侧凸一般没有明显的症状，只是长时间就坐或站立后可感觉背部疲劳，并伴随有肌肉疼痛，以及最后疼痛加剧。
大部分脊柱侧凸在背的上部向右突，而在下部向左突，右肩比左肩高，一侧髋部高于另一侧。
轻微的脊柱侧凸可在学校的常规身体检查中发现。当家长、老师或医生发觉孩子的一侧肩部高于另一侧或孩子的衣服穿不直时，可怀疑其有脊柱侧凸。为了确诊此病，医生让孩子向前弯曲并且从后面仔细观察脊柱，因为采用这种姿势更容易观察到脊柱的畸形弯曲。X线摄片能进一步帮助确诊。
【预后和治疗】
预后取决于异常弯曲的部位、弯曲的严重程度和症状出现的时间。弯曲程度愈严重，损伤的可能性愈大。
半数患有脊柱侧凸的患者需要治疗或医生监护。及时地治疗可防止脊柱进一步的畸形。
通常，患脊柱侧凸的孩子可由专家给予矫正治疗。支架或石膏固定能维持脊柱挺直。有时可进行脊柱电刺激，这种治疗方式是用极小的电流刺激脊柱肌肉使脊柱直立。有时需手术使脊椎融合，髓内钉（金属杆）插入可保持脊柱的直立直到脊椎融合。
脊柱侧凸及其治疗可引起青少年心理障碍，影响青少年自我形象。穿戴支架和石膏固定可因仪表异于同伴而引起烦恼，住院治疗和手术治疗可能限制青少年的独立活动。然而，这是可供选择的两种方法，否则会造成永久性残废。心理咨询和关心可帮助克服这种心理障碍。
髋骨和股骨问题
在儿童，股骨可能发生内翻，而造成膝盖相互接触（接吻膝）和足尖相对。双腿伸直的俯卧睡姿、就坐或睡眠时把膝向上靠近胸部可使病情加重。如果8岁以后的儿童内翻状态仍然存在，应进行整形手术。
婴儿的股骨普遍向外旋转。俯卧就寝时足尖相互远离和腿向外旋转可使这种状态延续。每次换尿布时使腿向内旋转可能有益。但是在很多病例，当儿童学走路时可自行纠正这种情况。
跛行和髋关节疼痛，或偶尔膝或大腿疾病，在青少年可能是因股骨严重脱位所致，此时，股骨上部的生长端（骺）错位。在幼儿则可能为股骨颈供血障碍（幼年变形性骨软骨病）引起。
股骨头骨骺滑脱
股骨头骨骺滑脱是指股骨生长端以上的脱位。
该病通常发生于超重的青少年，大部分常见于男孩。虽然病因尚不清楚，但该病可能是由于生长板（骨生长发生的部分）增厚所致，这可能与血中的生长激素和雌激素的水平有关。
症状开始可能有髋关节僵硬，但休息后会好转。其后，出现跛行，接着是髋关节疼痛并沿大腿内侧向下放射到膝部。受累的大腿通常向外旋转。股骨头变性，引起生长板萎陷。受累的髋关节X线片示生长板增宽或股骨头位置异常。
疾病的早期诊断十分重要，因为疾病持续发展会使治疗变得更加困难。
治疗需矫形手术移动生长板以上部位，让股骨头进入正常的位置并用金属钉加以固定。在固定的几周到2个月期间不能行动。
膝关节问题
不论是膝外翻或膝内翻，如果不及时治疗，晚期均可导致膝部关节炎。
膝外翻常见于初学走路的儿童，通常到18个月会自行矫正。如果膝外翻持续存在或程度加重，则可能是胫骨骨软骨病（布朗特病）或佝偻病所致，通常是由于维生素D缺乏导致的骨骼畸形。维生素D是钙构成骨骼正常结合的必需品。胫骨骨软骨病有时可在晚上用上夹板的方法治疗，但是经常更需要外科手术治疗。佝偻病一般可补充维生素D给予治疗。
膝内翻较少见。即使在严重的病例，通常在9岁时即可自行矫正，如果该病持续到10岁以后，则必须手术治疗。
青少年膝前下方的软骨（髌骨）可能软化，称为髌骨软化症。其原因可为不名原因的软骨变性或髌骨错位所致的轻微损伤。髌骨软化症导致攀登时，尤其是上下楼梯时膝关节疼痛。治疗可采用加强锻炼使膝关节周围的肌肉强壮，避免产生疼痛的活动，以及服用阿司匹林。
足疾病
1％的新生儿足有明显的异常，大多数不需要治疗。婴儿由于足弓中的脂肪垫的原因可能出现假扁平足。这种足的弓形通常可在婴儿用足尖站立的时候看见。如果大一些的孩子因为扁平足引起足痛和抽筋，必须用矫正鞋予以治疗。
炎症性疾病
有些疾病是由关节炎或结缔组织炎引起。结缔组织使身体的各结构结合在一起，起到了支撑的作用。结缔组织构成了肌肉、骨骼、软骨和肌腱的极大部分，也同样构成了身体的其他部分，如皮肤、心脏和肺的包膜组织。
风湿热
风湿热指通常由咽部的链球菌感染所引起的关节（关节炎）和心脏（心脏炎）的炎症。
虽然风湿热可随链球菌感染后发生，但并非一种感染性疾病，相反，它是一种对感染的炎症反应。风湿热可影响身体的许多部位，如关节、心脏和皮肤。营养不良和居住环境拥挤会增加感染风湿热的危险性，遗传因素似乎也起一定的作用。
在美国，风湿热很少在4岁以前或18岁以后的孩子中发现，而且发病率较发展中国家低，这大概是由于在链球菌感染的早期阶段即广泛地运用抗生素治疗的缘故。但是最近，风湿热的感染率不断增加，而原因不明。在美国，患轻微的链球菌感染——经常咽部疼痛——又未经治疗的儿童有1‰的机会发生风湿热。如果感染严重，发生风湿热的机会将增加到3％。
【症状】
风湿热的症状差异较大，与发生炎症的部位有关。症状一般出现在链球菌引起的咽痛消失后数周。风湿热的主要症状是关节痛（关节炎）、发热、胸痛或心脏发炎（心脏炎）引起的心悸、不能控制的痉挛性运动（舞蹈症）、皮疹（环形红斑）和皮下小肿块（结节）。患儿可出现一种或多种症状，尽管皮疹和结节是罕有的症状。
发病初期常常有关节痛和发热，一个或多个关节突然出现疼痛和触痛，也可能有关节发红、发热以及肿胀，亦可能有关节腔积液。常常累及踝、膝、肘和腕关节，也可能累及肩、髋关节以及手和脚的小关节。疼痛可在一个关节消退，又在另一个关节开始，如果患儿不立即卧床休息和服用抗炎药物更是如此。有时关节痛非常轻微。发热突然出现并伴有关节疼痛，体温可高可低。关节痛和发热经常在2周内消失，极少持续一个月以上。
心脏的炎症经常与关节痛和发热同时出现。心脏炎早期可无任何临床表现。医生听诊时可发现有心脏杂音、心率快。出现心包炎时可引起胸痛，并可出现心力衰竭。儿童心衰的症状与成人的不同，儿童可能有呼吸急促、恶心、呕吐、腹痛和短促的干咳。心脏炎使患儿易于疲劳。然而，由于患儿心脏炎的临床表现通常是轻微的而未到医院就医，以致风湿热其他的症状出现很久后才发现心脏受损。
心脏炎一般在5个月内逐渐的消失，但可造成心脏瓣膜永久性损害，导致风湿性心脏病。最常见的损害是左心房和左心室之间的瓣膜（二尖瓣）。可造成瓣膜关闭不全（二尖瓣返流），瓣膜异常狭窄（二尖瓣狭窄），或两者皆有。瓣膜受损出现的典型的心脏杂音可使医生能够作出风湿热诊断。疾病后期，通常在中年，瓣膜受损可引起心力衰竭、心房颤动和心律不齐。
当患儿逐渐出现失控的痉挛性动作（舞蹈症），并且在动作变得十分明显时，家长才带孩子去就医。舞蹈症患儿除眼肌以外的所有肌肉出现某些典型快速的、无目的的、不规则的动作，面部普遍扭曲，但所有症状在睡眠时均可消失。轻症患儿，行为笨拙及穿衣和吃饭有轻微的困难；重症患儿，只得挥动手臂和大腿来保护自己避免受到伤害。舞蹈症可在4个月后逐渐消失，但个别也可持续到6～8个月。
在其他症状消失以后可出现一种扁平无痛呈波状边缘的皮疹，其持续时间短暂，有时不足一天。一般有心脏炎的患儿，易出现小的、坚硬的皮下结节。结节通常不痛和能自行消失，不需治疗。
偶尔，孩子有食欲差和剧烈腹痛，极易与阑尾炎相混淆。
【诊断】
风湿热的诊断主要根据同时存在的一组症状。血液检查可发现白细胞升高和血沉增快。多数风湿热患儿可出现链球菌抗体，该抗体可通过血液检查查出。心电图（一种心脏的电生理活动记录）可发现心脏炎引起的异常的心律。超声心动图（由超声波显示的心脏结构图）可用来诊断心脏瓣膜的异常。
【预防和治疗】
预防风湿热的最好的方法是给儿童增加营养和及时给予抗生素控制链球菌感染。
风湿热的治疗有三个目的：治疗链球菌引起的感染和防止炎症复发；减轻炎症，特别是减轻关节和心脏的炎症；限制可加重炎症组织的活动。
如果链球菌感染被确诊，应口服青霉素10天。给予风湿热患儿青霉素注射剂，消除所有残存炎症。给予大剂量的阿司匹林或其他非类固醇抗炎药物（NSAID），以减轻炎症和疼痛，特别是当炎症累及到关节时。有时需使用作用更强的止痛剂如可待因。如果心脏炎严重，皮质类固醇如强的松可进一步减轻炎症。必须限制患儿的活动，卧床休息十分重要，以避免增加发炎关节的负担。有心脏炎时，更需要多休息。如果心脏瓣膜被损害，就有发生瓣膜炎（心内膜炎）遗留终身的危险。至少18岁以前，风湿热患儿应给予青霉素口服或每月肌注来帮助预防感染。心脏受到损害的患儿甚至成年患者，在接受任何手术包括牙科手术以前，必须始终服用抗生素。
青少年类风湿性关节炎
青少年类风湿性关节炎类似于成人类风湿性关节炎，发病于16岁以前，是一种发生在关节的持续性炎症（关节炎）。
青少年类风湿性关节炎病因不清楚。遗传因素可增加患类风湿关节炎的危险。
【症状】
40％的患儿仅有少数关节受累；另40％有较多的关节受累；其余的20％是全身性的，即累积全身，而不仅仅是关节，以及伴有发热，又称斯蒂尔病。
4岁以前（多数为女孩）或8岁以后（通常是男孩），一般仅在少数关节出现炎症。患儿有关节疼痛、肿胀和僵硬，多数发生在一侧膝关节、一侧踝关节或一侧肘关节。偶尔，有一个或两个其他关节，如某一个脚趾或手指关节、一个腕关节或一个下颌关节变得僵硬和肿胀。关节的症状可能持续或瞬息即逝。
女孩特别容易患虹膜炎（慢性虹膜睫状体炎），虹膜炎一般不产生症状或仅在作眼科检查时才被发现。虹膜炎可引起失明，所以，患儿必须定期去作此项检查，当发现问题时应立即治疗。
多关节炎可出现在任何年龄段的儿童，女性患儿较多。关节痛、肿胀和僵硬可逐渐或突然开始。通常，首先受累的关节有膝、踝、腕和肘关节；稍后是双手、颈、下颌和髋关节。症状常为对称性，同时影响身体两侧的相同部位，例如双膝或双髋关节。全身性类风湿性关节炎对男孩和女孩的影响是相等的。发热呈周期性，一般晚上最高（经常达39.4℃或更高），然后迅速恢复到正常。发热期间，孩子可能有病得很凶的感觉。躯干、大腿和上臂皮肤可短暂（经常在夜间）出现一些淡粉红色或橙红色斑疹。皮疹呈游走性，可消失，亦可重新出现。脾和部分淋巴结可能肿大。关节痛、肿胀和僵硬可能是最后出现的症状。
所有的青少年类风湿性关节炎都可能妨碍其生长发育。当类风湿性关节炎妨碍到下颌的生长时，可能导致一个后缩的下颌（小颌畸形）。
类风湿性关节炎成人患者的血液中通常能发现一种抗体——类风湿因子，这种抗体很少出现在有类风湿性关节炎的患儿身上。类风湿因子最有可能出现在多关节受累的女孩身上。
【预后和治疗】
75％以上的儿童和青少年的类风湿性关节炎症状，可完全消失。那些患有多关节炎，并有类风湿因子的患者，预后不良。大剂量的阿司匹林可抑制疼痛和关节炎。其他的非类固醇抗炎药物，如萘普生和痛灭定经常用来代替阿司匹林，因用阿司匹林会增加患雷耶综合征的危险。如果患儿疾病严重并影响到全身，可给予口服皮质类固醇类药物，但是这些药物可减慢其生长速度，如可能应尽量避免。皮质类固醇可直接注射入罹患的关节以减轻炎症。对使用阿司匹林或其他抗炎药物无效的患者可给予金制剂注射。当金制剂无效或引起副作用时可使用青霉胺、甲氨蝶呤和羟氯喹。
锻炼可防止关节强直。夹板固定可预防关节被僵硬在一个非功能的位置。
每隔6个月检查眼睛观察虹膜的炎症。对于虹膜炎，可采用皮质类固醇眼药水或眼药膏以及扩瞳药物来治疗，必要时需眼科手术治疗。
结缔组织或骨的遗传性疾病
某些影响结缔组织的疾病是遗传性的。这些疾病包括埃-当氏综合征、马方综合征、弹性假黄瘤、皮肤松弛症和粘多糖病。骨软骨发育不良影响骨或软骨，骨硬化病影响骨骼。
埃-当氏综合征
埃-当氏（Ehlers-Danlos）综合征是一种非常罕见的遗传性结缔组织疾病，临床主要特征为关节过度灵活、皮肤弹性过强和组织脆弱。
埃-当氏综合征本身有几种变性，是由那些控制形成结缔组织的各种基因变异所致。多数患儿仅有十分灵活的关节（良性的运动过度），而无其他症状。经过一段时间后，患儿关节的过度灵活性可减轻。
【症状和诊断】
皮肤可捏起10余cm，但是释放后能恢复到正常位置。关节可特别灵活。在身体的骨表面经常易形成广泛的伤痕，特别是在肘部、膝部和胫骨部。皮下可形成小而坚硬的圆形结节，这种结节可在X线片上显现。
轻度的碰撞可以引起宽阔的裂伤，并通常伴有少量出血。少数埃-当氏综合征患者有容易出血的倾向。缝线往往撕裂脆弱的结缔组织，因而增加了修补伤口的难度。身体内部器官也同样脆弱，也使手术变得困难。扭伤和脱位极为常见。患儿中，大略25％的逐渐出现脊柱异常弯曲（脊柱后侧凸）所致的驼背，并且90％的为扁平足。疝气和肠道憩室也极为常见。很少有胃肠道出血或破裂（穿孔）。
患此综合征的孕妇，可因其身体组织容易伸展而导致早产。如果胎儿已患此综合征，羊膜可能出现早破。此外由于结缔组织脆弱，采用剖腹产术或阴道口切开术（外阴切开术）来帮助婴儿娩出，可能会存在更多的困难。分娩前、分娩期或分娩后可能会发生严重出血。
【预后和治疗】
尽管患埃-当氏综合征会发生多种多样的并发症，但多数患者都具有正常的寿命。对于少数患者，并发症（如血管破裂）却会致命。
目前，尚无治愈该病的方法。由于组织的脆性，患者应避免受到外伤。经常穿用代保护性的衣服和垫子会有益处。如果埃-当氏综合征患者希望有小孩，应作遗传咨询，以确定婴儿可能被遗传的风险程度。
马方综合征
马方（Marfan）综合征是一种罕见的，导致眼、骨骼、心脏和血管异常的遗传性结缔组织疾病。
【症状】
马方综合征的遗传基因是显性的（见第2节），但并非每一位遗传有此基因者均会患此病。患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。手臂间距（双臂从体侧平伸时手指间的距离）超过自身身高，手指细长。胸骨常有外凸或内陷畸形。关节极为灵活。扁平足和由于脊柱异常弯曲（脊柱后侧凸）的驼背，疝气等常见。通常，皮下脂肪少，上腭高。
眼晶体脱位。医生利用检眼镜，通过瞳孔即可看见晶体脱位的边缘。患者还可能有高度近视和视网膜（眼后的感光区）剥离。
可因主动脉壁层薄弱而逐渐引起重要的动脉扩张，形成动脉瘤（一种血管壁的凸出）（见第29节）。血液可渗入血管壁层之间（壁间动脉瘤），或动脉瘤破裂，导致大出血。随着主动脉扩张，导致心脏与主动脉交界处的主动脉瓣膜闭锁不全（动脉返流）（见第19节）。位于左心房和左心室间的二尖瓣，可能出现闭锁不全或脱垂（向后凸出进入左心房）。肺部可能出现充满积液的囊肿（见第44节）。囊肿可能破裂而引起气胸（空气进入胸膜腔），导致呼吸困难。
并发症的危险性主要取决于畸形的严重程度。主要的危险是主动脉突然破裂，导致迅速死亡。破裂很可能发生在运动期间。
【诊断与治疗】
如果一个异乎寻常地高、消瘦的人有上述典型症状的任何一种，医生可以怀疑其患马方综合征。然而，许多的该综合征患者可以不出现任何症状和异常。
治疗的主要目的是预防血管和眼睛的疾病。应每年检查一次眼睛。如果视力出现问题，应该立即就诊。
利血平或普萘洛尔可用来减轻血流对管壁施加的压力，预防主动脉扩张和破裂。如果主动脉已出现扩张，有时需要手术修补或置换受损部位。
患马方综合征的儿童身材往往趋向于长得很高。医生可以使用激素（雌激素和孕酮）来治疗长得太高的女孩。这种治疗通常可促使青春期在10岁时早熟，从而使其停止生长。
马方综合征患者若希望生育应该寻求遗传咨询，以确定他们的孩子被遗传马方综合征的危险程度。
弹力纤维性假黄瘤
弹力纤维性假黄瘤是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响皮肤、眼睛和血管。
弹力纤维性假黄瘤主要影响弹性纤维。使颈部、腋下、腹股沟和脐周的皮肤增厚，起皱纹、无弹性和松弛，微黄的鹅卵石样花纹结节使皮肤像一种毛小鸡外观。视网膜的改变可能导致视力的严重损害，甚至失明。动脉可能变窄，导致胸痛和间歇性跛行（因为血液供给不足，导致活动时出现腿痛）。可能发生鼻出血和脑部、子宫及肠道的出血。高血压常见。
预后与疾病和动脉受损的严重程度有关。患者通常在30～70岁期间死于并发症。
皮肤松弛症
皮肤松弛症是一种罕有的皮肤极易延伸和松弛下垂的结缔组织性疾病。
皮肤松弛症主要影响弹性纤维。本症病因不清楚，通常是遗传性的，但常无家族史。有些病例遗传特征相当轻微，有些导致智力迟钝，而其他的一些可能是致命的。
【症状】
在遗传型，皮肤可能在出生时就非常松弛或出生后变得松弛。皮肤松弛在面部特别显著，所以患儿面容呈悲哀状或“丘吉尔”貌。典型的钩状鼻子。常有疝气和肠道憩室。肺气肿可能导致肺动脉高压症，出现轻微的肺心病。
非遗传型（获得型）皮肤松弛症的临床表现与遗传型有所不同。它发病较晚，并影响皮肤以外的其他部位，受累的皮肤看起来与遗传型皮肤不同，而且鼻子不是钩状的。特别在儿童或青少年，皮肤松弛症发病类似一些严重疾病，伴发烧、广泛的身体浆膜炎和严重的皮疹（多形性红斑）。在成人，疾病可能不知不觉地发生，有时因肺部并发症或主动脉破裂导致死亡。
【诊断和治疗】
对皮肤松弛症，通过检查皮肤极易确诊。
皮肤松弛症尚不能治愈。对遗传型患者，整形外科能够成功地改善外貌，但是，皮肤可能再次变松弛。整形外科对获得型的治疗少有成功。同样需要治疗肺部疾病，如肺气肿或肺动脉高压症。
粘多糖病
粘多糖病是一种以典型面部特征和骨骼、眼睛、肝脏以及脾脏畸形的遗传性疾病，有时伴随智力障碍。
这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。粘多糖是结缔组织的主要成分。同样，过剩的粘多糖进入血液并且堆积于全身，部分随尿液排泄。粘多糖有许多不同的类型，需要不同的生化降解酶。所以，在许多粘多糖病的类型中，每一种特殊的遗传缺陷影响一种特殊的生化酶。
【症状和诊断】
通常，粘多糖病患儿在出生时没有症状，到婴儿期和儿童期，身材矮小、骨骼发育不良、多毛以及身体发育不良才逐渐明显。面容可能已经丑陋、厚嘴唇、张口以及鞍型鼻。依据粘多糖病的类型，受累的患儿有些有正常的智力，而多数患儿在出生时智力似乎正常，几年后却逐渐地显现出智力迟钝。少数类型的患儿，有眼睛受累，出现角膜浑浊和视力障碍。其家庭成员也可能有粘多糖病。
医生根据症状可以作出初步诊断。粘多糖病可以通过羊水或绒毛膜取样（见第242节），进行分离和筛查异常酶活性，在患儿出生前作出诊断。出生后，采集尿样品亦可筛查。但是，尿检查结果常常不准确，因此，必须进行血液和其他检查才能确定诊断。X线片上显示的骨骼畸形对诊断有帮助。
【预后和治疗】
预后依赖于粘多糖病的类型。某些类型可引起早期死亡。
目前，该病尚无治疗方法。置换异常酶的设想作用是有限的，或仅可获得暂时的成功。骨髓移植（见第170节）对本病作用不大，而且，经常引起死亡或残疾。因此，对该病的治疗仍有争论。
骨软骨发育不良
骨软骨发育不良是一组骨或软骨生长异常的遗传性疾病。
许多类型的骨软骨发育不良均可引起身材矮小（侏儒）。软骨发育不良是各类肢体短小侏儒症中最常见的类型之一。该病发生率约在25000～40000活产婴儿中出现1例，男女和所有人种均可发病。
【症状】
每一种不同类型有不同的症状，例如，软骨发育不良的症状是肢体短小、膝内翻、大额、鞍形鼻以及驼背。
驼背
骨骼的疾病，如髋关节脱位是所有骨软骨发育不良的典型症状。在少数类型，第二椎骨的畸形（齿状突发育不良）使第二椎骨从第一椎骨脱位并且压迫脊髓，可立即导致死亡。
【诊断和治疗】
因为每一种类型由不同的遗传变异引起，其遗传性和病程不同，预后也不同，医生应尽力去获取准确的诊断。可在婴儿出生以前进行确诊。在一些病例可直接通过光纤镜（胎产镜）或超声扫描观察胎儿。假如一个骨软骨发育不良患者或其近亲希望要一个孩子，就得冒遗传因素影响孩子的危险。
当关节疾病严重影响患儿功能时，有时需施行人工关节置换术以替代这个受累关节。第二椎骨畸形必须给予手术固定，以预防脊髓损伤。
骨硬化病
骨硬化病（大理石样骨）是一种骨密度增加和骨骼成形异常的遗传性疾病。
骨硬化病在有些病人几乎不引起残疾，而另一些则为进行性的并且是致命的。一些类型没有明显的症状（迟发型）；在另一些类型，症状在幼年即开始显现（早发型）。
大部分类型无特殊的治疗。必须外科手术缓解颅骨畸形所致的颅内高压。彻底切开骨周围神经，可以抑制骨骼的过度生长，如果这个过度生长的骨压迫神经，需要外科手术来减轻压迫。牙移植，可以预防特有的牙咬合异常（错合）；牙正畸治疗可以纠正这些情况。骨的过度生长可能引起面部严重扭曲，有时会导致心理障碍。
迟发型
症状可出现在儿童期、少年和青年期。大理石样骨病（阿尔贝斯·舍恩贝格病）是迟发型中轻微的一种，可以没有症状。这种类型分布相当广泛，可出现在任何国家和任何人种中。通常，患儿在出生时骨骼正常，至儿童期骨密度增加。确诊常常带有偶然性，如在X线摄片中无意发现骨密度增高。患者面容、体格、智力和寿命正常，身体健康。有时，由于骨的过度生长压迫神经造成面瘫或耳聋。可逐渐出现轻微的贫血。
早发型
早发型骨硬化病较少见，但对婴儿却是一种潜在的致命性疾病。症状包括生长发育不良和体重不增，容易擦伤、异常出血以及贫血。肝脏和脾脏肿大，眼神经和面神经受损。患儿常在1岁内由于贫血、严重感染或出血而死亡。有些患儿X线片显示出骨密度增加，并随时间而加重。骨髓移植在有些患儿已获得成功，但是远期预后尚不清楚。
幼年变形性骨软骨病
骨软骨病是一组影响儿童发育期骨骺（出现于发育期不同的骨化中心）的疾病，结果为异常的骨生长和骨畸形。骨软骨病的病因尚不清楚。不同的疾病影响的骨骼不同，受侵袭的骨在股骨头骨软骨炎是股骨；在胫骨结节骨骺坏死症是胫骨；在脊柱骨软骨病是脊椎骨，以及在足舟骨骨软骨病是一种足的小骨（足舟骨）。
股骨头骨软骨炎
股骨头骨软骨炎（莱-卡-珀氏病）是股骨头的骨骺破坏。这种疾病在5～10岁的小孩中发生率为1/1000～1/5000，常见于男孩。疾病通常仅影响单侧髋关节，造成股骨头的供血不足，但是供血不足的原因不明。
主要症状是髋关节疼痛和行走困难。症状逐渐开始且进展缓慢。关节活动受限，大腿肌肉因缺乏活动而萎缩。在X线片上，股骨头开始变扁平；稍后，股骨头出现断裂。
治疗包括长期卧床休息、牵引、悬吊、石膏裤和夹板。一些专家建议使用整形外科来矫正髋关节的所有残余畸形。
该病不经治疗，可在2～3年后自愈。如果该病留有后遗症，在髋关节会增加并发骨关节炎的危险。如果疾病得到恰当治疗，则很少发生骨关节炎。
胫骨结节骨骺坏死症
胫骨结节骨骺坏死症（奥-施氏病）是在胫骨结节骨骺和软骨的炎症。
本病多发于10～15岁的男孩。该病的病因据认为是由于附着于胫骨粗隆下端的髌韧带过度牵拉所致的损伤。这个胫骨粗隆下端称为胫骨结节。
该病通常影响单侧胫骨。主要症状是在胫骨粗隆髌韧带附着部位的疼痛、肿胀和触痛。X线的膝关节片上可发现胫骨粗隆裂断。
唯一的治疗措施是用止痛剂减轻疼痛和限制有关的运动及过度的锻炼，尤其是避免膝关节过度弯曲。症状通常在病程几周或几月之后自行消失。有时候，必须用石膏模固定腿。在某些病例，可以局部注射氢化可的松，手术切除骨质碎片，骨钻孔引流减压直到康复，或者进行骨移植。
脊柱骨软骨病
脊柱骨软骨病是一种由于脊椎变型引起的背痛和驼背。
这种病多发于青少年，男孩较女孩多见。脊柱骨软骨病或许不是一种单一的疾病，而是具有相似特征的一组疾病。病因目前尚不清楚。
通常，轻型病例是在学龄儿童常规筛查脊柱畸形时才被检查出来。症状包括整个上背部的持续的轻度疼痛。脊柱上部的弯曲大于正常弯曲度。该病病程可持续一个较长时期，甚至达几年，但是症状轻微。症状消失后脊柱可能遗留轻微的弯曲。
轻度非进行性病例可通过减轻负重，减小背部张力，以及避免剧烈的活动来治疗。偶尔，驼背较严重时，必须采用脊柱支架或者睡硬板床。若是病情发展，有时候需用外科手术矫正。
足舟骨骨软骨炎
足舟骨骨软骨炎（克勒骨病）是一种罕见的足舟骨和软骨的炎症（骨软骨炎）。
该病常见于3～5岁的男孩。症状有患足肿胀、疼痛及触痛，尤其是在足弓的内侧。在足部负重或者行走时疼痛加重。常有跛行。该病病程往往为数月但是很少超过2年。止痛和避免足负重可减轻症状。倘若在早期阶段足底对足弓形进行恰当的支撑，膝下进行允许行走的石膏固定数周，对疾病可能有效。