遗传病是一种遗传性疾病，产生的原因是由于人体的生殖细胞遗传物质发生病变所致。遗传和变异是生物的特性，遗传包括生理、病理及气质的传递。遗传是导致遗传性疾病的因素，包括染色体畸变和基因突变两大类，目前遗传性疾病已发现3000余种，而且发病率并不低，并且人体从头到足都可以发生遗传病，足见遗传病对人类的威胁是比较大的。

据研究，越来越多的疾病在病因学方面与遗传有关，或者部分地与遗传有关，如肺癌即是。遗传疾病给人们带来的灾难是巨大的。

由于遗传性疾病发病率逐渐增多，医学遗传学正在崛起。医学遗传学是遗传与医学相结合的边缘科学，它是研究遗传和疾病关系的科学。临床遗传学则是具体研究遗传性疾病的诊断及防治的，说明遗传性疾病正日益受到重视。

先天性疾病并非都是遗传病，有些先天性疾病是在母体胚胎时期得的疾病，称为胎生病，如妊娠前三月母体患病毒性风疹，则可能患先天性心脏病。还有报道认为母亲在怀孕阶段服用雌激素，可导致女儿产生阴道癌。这些疾病虽然是先天而来，但并不是遗传性疾病。遗传性疾病是指父母亲代生殖细胞中的遗传物质发生病变引起的疾病。遗传病的显露，既可在胚胎期早发，也可在出生后的不同时期出现，有的在致病物质的诱发下可以提前发病。目前三千多种遗传病中，只能对几百种有防治能力。

另外，遗传病必须有遗传基础（基因）才能遗传。每一种遗传病的遗传方式也并非相同，许多遗传病必须有一定的后天条件才发病。遗传病无论是染色体畸型或基因突变，都直接或间接地被后天环境影响着。环境条件既对遗传性疾病有诱发作用。同样也可以有牵制作用，甚至阻止作用。这就提供了人类有改变遗传病在后天发生的可能，这是当前临床遗传学的肩任。

遗传性疾病分为两类

（一）染色体病

由于染色体畸变所致的遗传性疾患，称为染色体病。发生机制为染色体数目和结构的变化。

染色体存在于细胞核中，每一个细胞中都有46条染色体（共23对）。受精卵在发育过程中是以有丝分裂进行的，有丝分裂包括着染色体单体进入子细胞。人体染色体中有一对为性染色体，22对为常染色体，性染色体决定着性的发育。常染色体则决定着智力和形体组织。

性染色体病指由X或Ｙ染色体数目异常或结构畸变所引起的疾病。主要特征为性发育不全及两性畸型，包括先天性睾丸发育不全综合征（克氏综合征）、先天性性发育不全综合征（杜纳综合征）。性染色体病多于常染色体病。

常染色体病指1～22对染色体畸变引起的疾病。该病主要影响人体的智力及形体发育而导致畸形和发育不全，包括先天性愚型或伸舌样白痴，群体发病率高达1∶660，（又称三体综合征）。此外白血病与常染色体异常也很相关。其他诸如遗传性共济失调症、躁狂抑郁病、视网膜母细胞瘤、家族性进行性舞蹈病、釉质发育不良、兔唇、多发性家族性结肠息肉、多囊肾、早秃、痛风、软骨发育不全性侏儒症、原发性癫痫、白化病、甲状腺肿性呆小病、原发性糖尿病、原发性高脂血症、β型地中海性贫血等病均与染色体异常有关。

（二）基因遗传病

基因遗传病，由基因突变引起，包括单基因病和多基因病。基因为染色体上的一个“点”，人类基因约5亿以上，一个染色体上即有若干个基因。因此染色体畸变引起的遗传病仅400余种，而基因突变引起的遗传病即有3000余种。几乎是染色体病的10倍。

单基因病，仅为一双染色体上单个基因或一对基因发生突变。所致的疾病称为孟德尔氏遗传病，有显性和隐性之分。常见的有：血友病、蚕豆病、新生儿溶血病、原发性高脂血症、肾性尿崩症、肾性糖尿病、抗维生素Ｄ性佝偻病、假性肥大型进行性肌营养不良，先天性肌强直、婴儿湿疹……

多基因病是一对以上的基因发生变化所致的疾病，皆为显性，发病率较高。多基因病常见以下几种：唇裂（土腭裂）、腭裂、精神分裂症、先天性巨结肠症、先天性畸形足、先天性幽门狭窄、先天性髋关节脱位、脊柱裂、先天性心脏病（各型）、无脑儿、糖尿病（早发型）冠心病、高血压病、消化性溃疡、哮喘等病。

以上说明，遗传病是比较普遍存在的，其发病率并不低，且对人类健康的危害较大，因此研究遗传潜病，揭示其先兆具有十分重要的实践意义。