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第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断(当前章节内容组合)
一、血红蛋白分子病 血红蛋白由四种珠蛋白肽链组成，它们分别是α、β、δ和γ肽链，由它们不同的组合组成各种血红蛋白。除α肽链的基因位于16号染色体外，其余β、δ、γ肽链的基因连锁在11号染色体。血红蛋白异常导致的分子病就是珠蛋白结构基因的DNA分子结构异常所致。 ⒈点突变 DNA分子的碱基转换或颠换造成单个碱基替代，导致三联体遗传密码改变，使得相应表达翻... -
第一节 细菌感染的诊断(当前章节内容组合)
一、检测细菌或其抗原 （一）直接涂片显微镜检查 自病人标本直接涂片作染色镜检是简便而快速的方法之一。自一定部位采集标本作直接检查需考虑细菌的形态特征与可能存在的细菌数量。脑膜炎患者的脑脊液和瘀斑刺破涂片，常可显示在细胞内的革兰氏阴性肾形双球菌，有诊断价值。白喉患者咽部假膜涂片中可见典型的杆菌有时可有异染颗粒，也有参考诊断价值。结核患者痰直接或浓集后，... -
第一节 概述
从化学和生物学的意义上理解，探针是一种已知特异性的分子，它带有合适的标记物供反应后检测。探针和靶的相互反应如抗原-抗体、血凝素-碳水化合物、亲合素-生物素、受体和配体，以及核酸与其互补核酸间的杂交等反应均属此类。用核酸探针与待检标本中核酸杂交，形成杂交体，再用呈色反应显示。此方法用于疾病的诊断，称为分子杂交基因诊断。此法开始用于遗传性疾病的诊断如血红蛋白病的... -
第十四章 肾脏疾病免疫细胞化学
60年代初期，人们已认识到肾小球肾炎为一种免疫性疾病，是溶血性链球菌、葡萄球菌等病原体侵入人体后引起的变态反应性疾病。1968年Dixon根据荧光显微镜的观察结果，提出肾小球肾炎的发病机制可分为抗肾小球基底膜性肾炎和免疫复合物性肾炎两个类型。1980年Couser根据多个学者的动物实验观察，又提出了除循环免疫复合物可沉积于肾小球内而引起肾小球肾炎外，尚可在肾... -
《中医舌诊》
诊断学著作。北京中医学院诊断教研组编。本书以中医理论为主，结合临床实际，用通俗浅显的文字和表格，将前人有关舌诊的资料加以归纳整理。共分四章。第一章概说；第二章舌的诊断；第三章苔的诊断；第四章舌和苔的诊断。书中对各种舌苔的形态、成因、主病及治法均有简要的叙述。1960年由人民卫生出版社出版。 -
2.4 食管动力障碍(当前章节内容组合)
1、原发性食管动力障碍 （a）贲门失弛缓症 特发性贲门失弛缓症是一种原发性食管动力障碍，可引起进行性吞咽困难及反流。常有LES高压，更重要的是在吞咽时LES不能完全松弛以使食进入胃中，且因远端食管缺乏蠕动致食物郁积及食管扩张。 【病因】 贲门失弛缓症的病因尚未完全确定。一些文献认为是肠肌间神经丛的自身免疫反应引起，另一些文献支持其为遗传性疾病...