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第四节 基因及基因产物分析
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检测和分析。 1．代谢产物的检测 酶缺陷导致一系列生化代谢紊乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改变。可间接反映酶的变化而作出诊断。例... -
第105节 消化不良(当前章节内容组合)
消化不良 消化不良是上腹部或胸部的疼痛或不适感，常描述为胃胀气、胃部侵蚀痛或烧灼痛。 消化不良有许多原因，有些是严重疾病，如胃溃疡、十二指肠溃疡、胃炎和胃癌。焦虑可引起消化不良，其原因可能是焦虑者总是爱叹气或喘气而吞下空气，引起胃胀气和嗳气。同时，焦虑者还对不适感的感知力增强。因此，一点点不适使得病人感觉很难受。 幽门螺杆菌能引起胃十二指肠的炎症和溃... -
二、Merkel细胞癌的免疫细胞化学诊断
Merkel细胞癌的组织病理诊断较困难，虽然电镜下所见的神经内分泌颗粒对诊断颇有价值，但需事先留取标本。应用免疫细胞化学技术则可于HE切片鉴别有困难后再切片染色。低分子角蛋白如CAM5.2、CK5等及上皮膜抗原呈阳性，NSE、Synaphysin Chromogranin A等阳性表明系神经内分泌肿瘤。通常以CAM5.2及NSE两种抗体一起应用，阳性即可作出... -
四十五、Morvan 氏综合征
目前已少用此名称，而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。关于发病机理，有人认为由于痛觉缺失后，引起多次重复的烧伤和外伤；有人认为与植物神经有关，即植物神经障碍后，由于外界刺激，引起出汗和血管运动调节功能不良... -
附录六 确定诊断标准
有人对500例健康者和120例肝病病人测定了肝大指数＊，数据见附表6-1。二者都接近正态分布，它们的算术平均数和标准差如下： 健康人 χ＝6.08，s＝0.45； 肝病病人 χ＝8.38，s＝0.81。 附录6-1 健康人和肝病病人的肝大指数分布 肝大指数 健康人例数 肝病病人例数 肝大指数 健康人例数 肝病病人例数 4.8－ 3 ... -
糖尿病 二
彭某某，女，53岁 【初诊】 糖尿病发现3年余。血糖230n培／dl，尿糖+～+++。一身疲乏无力，少气懒言，面白形肥，脉象濡软，按之缓大而虚，舌白体胖质嫩且润。口渴不甚明显小便数多而色清白。中阳不足，先用益气补中方法。 黄芪30克，沙参15克，麦门冬15克，五味子10克，生熟地黄各15克，杜仲10克，川续断10克，补骨脂10克，金樱子10克，芡实米1... -
第183节 立克次体感染
克次体是既具有细菌又具有病毒特征的微生物。类似细菌的方面是，立克次体有酶系统和细胞壁，耗氧且可被抗生素控制或破坏。与病毒相似的方面是，立克次体只能在细胞内生存和繁殖。 立克次体通常在蜱、螨、蚤和虱的体内生存，可通过这些吸血昆虫的叮咬而传播给人。在人体中，立克次体通常生存在小血管内皮细胞内，引起血管的炎症阻塞或向周围组织渗血。 【症状和诊断】 立克次体可...