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第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断(当前章节内容组合)
一、血红蛋白分子病 血红蛋白由四种珠蛋白肽链组成，它们分别是α、β、δ和γ肽链，由它们不同的组合组成各种血红蛋白。除α肽链的基因位于16号染色体外，其余β、δ、γ肽链的基因连锁在11号染色体。血红蛋白异常导致的分子病就是珠蛋白结构基因的DNA分子结构异常所致。 ⒈点突变 DNA分子的碱基转换或颠换造成单个碱基替代，导致三联体遗传密码改变，使得相应表达翻... -
第七章 氨基酸代谢
氨基酸是构成蛋白质分子的基本单位。蛋白质是生命活动的基础。体内的大多数蛋白质均不断地进行分解与合成代谢，细胞中不停地利用氨基酸合成蛋白质和分解蛋白质成为氨基酸。体内的这种转换过程一方面可清除异常蛋白质，这些异常蛋白质的积聚会损伤细胞。另一方面使酶或调节蛋白的活性由合成和分解得到调节，进而调节细胞代谢。实际上酶的水平取绝于其合成同样也由酶的分解来决定。所以，对... -
第四节 衰老与抗衰老研究策略与展望
一、衰老与抗衰老研究的有关策略 （一）基因克隆策略 衰老与抗衰老研究中一个十分重要的核心便是衰老或长寿基因的研究，作为前提和基础，必需先对欲研究的衰老或长寿基因进行克隆，这样才能从本质上研究衰老或长寿基因的调控机制以及各种内外环境因素对调控的影响，为人类利用这些调控路径造福于健康长寿事业做出贡献。 人类染色体DNA双螺旋结构中包含了大约10万个基因，...