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2．点突变型遗传病的基因诊断2
（1）镰形细胞性贫血的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。 图13－9 DMD基因缺失的多重PCR诊断 exon：外显子；pm:启动子；1：正常9条带；2：基因全缺失；3：启动子区缺失；4：第3外显了缺失；5：第13外显子缺失；6：第47外显子缺失；7：47－52... -
第32章 急腹症的诊断与鉴别诊断
腹痛为急腹症的主要表现形式，处理的正确与否对病人的安危有很大的关系。现仅就与急腹症鉴别诊断有关的若干问题，进行简要的讨论。 一、腹痛的机制 （一）解剖概念 腹部的神经分为脊髓神经和植物神经。前者司腹壁的运动和感觉；后者管内脏的运动和感觉，痛觉纤维随交感神经传导到中枢。从腹壁来的感觉神经和从内脏传入的痛觉神经纤维均汇集于脊髓的背根（图32-1）。 ... -
第四节 妊娠诊断(当前章节内容组合)
一、早期妊娠诊断 （一）闭经及早孕反应 生育年龄的妇女，月经既往规律，如突然闭经，伴有恶心、呕吐、食欲不振、择食及困乏无力等症状者，应首先考虑为受孕。反应多于妊娠12周左右自行消失。有的因增大的前位子宫压迫膀胱，可引起尿频。少数孕妇于孕卵着床时，可有少量阴道出血。此外，在哺乳期及某些病理情况下也可发生闭经，应注意鉴别。 （二）妇科检查 外阴色素加深，阴... -
医学心悟
医学心悟 医学心悟 清•程国彭（字锤龄）著，成书于1732年。 全书五卷。卷一总论，阐述八纲辨证、八法治病和保健预防的要点法则等内容；卷二辨析《伤寒论》六经证治；卷三至卷五，分述内科、外科、妇产、五官等科常见病的辨证论治。程氏深感“医道贵精思审处而自得之”，业医30余年，自觉有所悟，乃著成本书。 本书在医理、治则上均有创见和发挥。在诊断上，他将传... -
第179节 螺旋体感染(当前章节内容组合)
密螺旋体病 密螺旋体病是由一种与苍白螺旋体无法区别的螺旋体引起的一种非性病感染，苍白螺旋体是引起梅毒的病原。 密螺旋体病包括地方性梅毒、雅司病和品他病发现在特定地区中持续感染。地方性梅毒主要发生在东地中海地区和西非的干燥国家。雅司病发生在潮湿的赤道国家，品他病常见于墨西哥、中美和南美的印第安人中。 【症状】 地方性梅毒（非性病性梅毒）发生于儿童，开... -
第19节 心脏瓣膜疾病(当前章节内容组合)
二尖瓣回流 二尖瓣回流(关闭不全)指在每一次心室收缩时皆有部分血液从左心室返流入左心房。 当左心室收缩泵血时(血流从左心室流入主动脉)，部分血液返流入左心房，从而增加了左房的血容量和压力；随后依次增加从肺到心脏的血管压力，导致肺内液体潴留(瘀血)。 风湿热是导致二尖瓣回流的最常见原因。但目前在医疗条件较好的城市中，风湿热已少见。如在北美和西欧，抗生素... -
第二节 放射学检查与诊断
一、胸部X线片 虽然大约15%巨块型肺栓塞和30%次巨块肺栓塞患者的胸片是正常的，甚至大多数肺栓塞患者的胸片是正常的，然而，胸部平片仍然是首选的放射学检查方法。 （一）胸片可以除外，引起胸部症状的其他原因如骨折、气胸、纵隔气肿、食管破裂、肺炎、纵隔肿物、夹层动脉瘤等。 （二）有胸片可以正确地解释肺核素扫描的图象 （三）胸片可以显示肺栓塞的某些X线表... -
第二节 耳先兆的临床意义
一、耳相对肾气及寿夭的预测 耳为肾窍，肾气通于耳，故耳又为肾之外候。肾为先天之本，受五脏六腑之精而藏之，故寿夭生死取决于肾气的盛衰。因此，耳廓宽大厚实、泽润红活，耳垂肥厚下垂者寿，耳廓瘦小而薄、泽黣，耳垂小和不能下垂者夭。《灵枢·本藏》曰：“耳坚者肾坚，耳薄不坚者，肾脆。”贝润浦氏曾报道，他对80岁以上的长寿老人50名进行耳诊统计，发现长寿老人耳廓的特点...