（一）动脉导管未闭：动脉导管是胎儿时期肺动脉与主动脉之间的生理性血流通道，适应胎儿时无肺呼吸情况下特殊循环状态。出生后动脉导管随肺血管阻力下降，流经血液减少而于15～20小时后功能性关闭，多数婴儿生后四周闭锁，退化为动脉导管韧带。由于各种原因所造成婴儿时动脉导管未能闭锁，即称动脉导管未闭。

1.病理生理：由于主动脉压明显高于肺动脉压，主动脉内血流通过未闭动脉导管向肺动脉分流，即左心系统向右心系统分流（简称左向右分流），首先增加左心系统负担，左房左室扩大。随着长期左向右分流，特别是粗大导管大量分流的影响，肺血管由保护性痉挛至内膜增厚，甚至末稍肺小动脉闭锁，肺动脉压力升高，右心负荷加重，一旦肺动脉压力超过主动脉压力时，肺动脉内未氧合血通过动脉导管逆向流入主动脉内，临床上出现紫绀。动脉导管逆向分流的血液走向降主动脉以远，表现为口唇、上肢不紫绀，下肢紫绀，又称分离性紫绀。

2.临床表现：导管较小患儿多无症状，仅在查体时发现心脏杂音，导管较大者病儿平素易患上呼吸道感染，可有活动后心慌，气短等，严重者婴儿期即可出现肺动脉高压和左心功能衰竭。

3.体格检查：胸骨左缘第二肋间可触有收缩期细震颤，并可延伸到舒张期，听诊该部位有连续性机械性杂音，向左锁骨下窝传导。脉压差增宽，可有毛细血管搏动，水冲脉和四肢动脉枪击音。

4.辅助检查：

心电图：分流量较小者可正常或左室高电压。分流量较大者可左室肥厚。有肺动脉高压者可为双室肥厚或右心室肥厚。

X线：两肺纹理增多、增粗，心影可有不同程度扩大，主动脉结增宽并有漏斗征。肺动脉段平直或膨隆。

B型超声：可见降主动脉与肺动脉间有管状连接，多普勒看到有血液自主动脉向肺动脉分流。

右心导管：可见肺动脉水平血氧增高，并可直接测得肺动脉压力。有时导管可自肺动脉经动脉导管至降主动脉。

升主动脉造影：可见降主动脉显影时肺动脉同时显影，并可见动脉导管。

5.鉴别诊断：典型动脉导管未闭临床诊断并不困难，但以下疾病在心前区均可出现连续性杂音应注意鉴别：

（1）主-肺动脉间隔缺损：本病较为罕见。症状重，杂音位置偏低，在胸骨左缘3、4肋间隙最响。X线胸片示主动脉结小或无明显扩大。右心导管检查，若导管经缺损进入升主动脉即可确诊。必要时行升主动脉逆行造影。

（2）室间隔缺损合并主动脉瓣关闭不全：本病杂音位置偏低，在胸骨左缘3、4肋间隙可听到收缩期和舒张期杂音。右心导管检查心室水平有左向右分流。

（3）主动脉窦瘤破裂：本病发病常较突然，多在体力活动后出现心衰症状。心前区可听到表浅粗糙的连续性杂音。若窦瘤破入右心，则右心导管检查右心房或右心室血氧含量增加。升主动脉造影可以明确诊断。

（4）冠状动脉-心腔瘘：杂音可出现在心前区各个部位。确定诊断依赖于升主动脉造影。

治疗：

手术适应征：年龄在1岁以上确诊后可行手术治疗，最合适的手术年龄为6岁以内。伴有细菌性心内膜炎，须用大剂量抗生素控制感染后3个月，施行手术为宜。药物不能控制感染者应及时手术。

手术禁忌征：①出现严重肺动脉高压伴有右向左分流者；②伴有其他先天性心血管畸形，而未闭动脉导管起着代偿作用，如法乐氏四联症等，在根治手术前不能单独闭合导管。

手术方法：在气管插管全麻下，右侧卧位，经左侧第四肋间后外切口进胸。在肺动脉部位可扪到细震颤即可确诊。沿降主动脉长轴切开纵隔胸膜。将纵隔胸膜推向肺动脉侧游离导管上、下端，应注意左喉返神经的行径，以免误伤。若导管短粗或伴肺动脉高压者，应在导管上、下缘的降主动脉套以线绳，以便必要时阻闭降主动脉以控制意外出血。

导管处理方法：①结扎法：本法简便易行，适用于较细的导管；②切断缝合法：适用于导管粗大伴肺动脉高压者，用结扎法不易完全闭合导管或可能割裂导管引起致命性大出血者。应在控制性降压后以无伤导管钳钳闭未闭动脉导管的主动脉和肺动脉端，采用边切边缝合（图5-21）。

图5-21 （甲）动脉导管末闭　（乙）游离动脉导管　（丙）动脉导管套线、结扎

并发症：

1.导管破裂：可引起致命性大出血。剥离导管时应非常小心，操作轻柔。在结扎或钳闭导管时，应控制性降压，以降低血管壁张力，一旦发生出血，术者应保持镇静，以手指或纱布压迫止血，游离导管上下缘降主动脉，并予以阻闭，缝合修补裂口。若出血迅锰，在压迫止血同时，迅速准备在体外循环深低温停搏下经主动脉切口修补裂口及闭合导管。

2.左喉返神经损伤：术后患者出现声音嘶哑，饮水呛咳等症状，是未闭动脉导管术后常见的并发症。应预防为主。游离导管时应注意左喉返神经行经。

（二）房间隔缺损：先天性房间隔缺损根据胚胎发育可分为继发孔型及原发孔型缺损两大类，前者居多数。后者心内畸形较为复杂，兹分述之。

继发孔型房间隔缺损

继发孔型房间隔缺损是最常见的先天性心脏病，约占先心病的10～15%。男女之比为1：2。

病理解剖：继发孔型房间隔缺损根据缺损的部位可分为中央（卵圆孔型）、上腔型（静脉窦型）、下腔型和混合型（图5-22）。常伴有肺静脉异位引流入右房。缺损大小可相差显著，但通常直径在2～4cm。

图5-22 继发孔房间隔缺损分型

1.正常房间隔 2.卵圆孔未闭 3.中央型4.上腔型 5.下腔型 6.混合型

病理生理：由于正常左、右心房之间存在着压力阶差，左房的氧合血经缺损分流至右房，体循环血流量减少，可引起患儿发育迟缓，体力活动受到一定限制，部分患者亦可无明显症状。氧合血进入肺循环后可引起肺小血管内膜增生及中层肥厚等病变，导致肺动脉压及肺血管阻力升高，但其进程较缓慢，多出现在成人患者。

临床表现：活动后心悸、气短、疲劳是最常见的症状。但部分儿童可无明显症状。房性心律紊乱多见成年患者。若有严重肺动脉高压引起右向左分流者，出现紫绀。体征：胸骨左缘2、3肋间隙可听到柔和的吹风样收缩期杂音，杂音由于增多的肺血流流经肺动脉瓣孔产生。肺动脉瓣区第2音亢进和分裂。

心电图：电轴右偏、右束枝传导阻滞或右室肥厚。

胸部X线：肺纹增多，右房、右室增大，肺动脉段隆突，主动脉结较小。

超声心动图：右房、右室内经增大，肺动脉内径增宽。房间隔部分回声脱失。

右心导管检查：右心房平均血氧含量高出上、下腔静脉平均血氧含量1.9容积%。肺动脉压可有不同程度的升高。

外科治疗：房间隔缺损诊断确立，心电图、胸片显示心脏有改变。右心导管检查肺血流量大于体循环流量1～1.5倍，即使患儿无明显症状也应手术治疗。

手术应在体外循环下进行，经纵劈胸骨正中切口，打开心包后，行心外探查有无左上腔静脉及异位肺静脉引流。缺损较小，四周有缘可直接缝合。缺损较大或合并肺静脉异位引流应用补片修补缺损并将异位引流的肺静开口隔入左房。

继发孔房间隔缺损的外科治疗已取得良好疗效，术后患儿生长发育正常，可从事正常的工作和劳动。手术死亡率降至1%以下。我院自1959年6月至1980年12月连续手术治疗150例房间隔缺损，无手术死亡。

原发孔型房间隔缺损

本病又称部分心内膜垫缺损或房室管畸形。在胚胎发育过程中心内膜垫发育缺陷听致。形成一个半月形的大型房间隔缺损，位在冠状静脉窦的前下方，缺损下缘邻近二尖瓣环，常伴有二尖瓣裂（图5-23）。

图5-23 原发孔型房间隔缺损

（1）单纯性原发孔缺损（2）合并二尖瓣大瓣裂

临床表现：活动后感心悸、气短，易发生呼吸道感染。伴有严重二尖瓣关闭不全者，早期可出现心力衰竭及肺动脉高压等症状。患儿发育迟缓。心脏扩大，心前区隆起。胸骨左缘及心尖区可听到响亮的收缩期杂音，肺动脉瓣区第2音亢进和分裂。

心电图：电轴右偏。P-R间期延呈I°房室传导阻滞。左、右心室肥厚。向量心电图在额面位呈逆钟向心电环。

胸部X线：肺纹增多，右心室增大，肺动脉段突出明显。二尖瓣关闭不全明显者左心室亦增大。

右心导管检查：心房水平有左向右分流，并可测定肺动脉压。

外科治疗

确定诊断后尽早手术治疗，手术应在体外循环下进行，首先修补二尖瓣裂。通常以带小垫片的涤沦线行间断缝合，使二尖瓣裂缘对合，以消除二尖瓣返流。然后以补片修补房间隔缺损，由于缺损下缘邻近冠状静脉窦，在该处进针时应注意避免损伤房室结，以免引起房室传导阻滞。

（三）室间隔缺损

室间隔缺损是常见的先天性心脏病，其发生产率在Abbott1000例尸检中占5.5%。通常可分为膜部缺损，漏斗部缺损和肌部缺损三类，以膜部缺损最多见。肌部缺损少见。

病理生理：室间隔缺损引起的左向右分流量取决于缺损的大小及左、右心室的压力阶差，当心室水平有相当量的左向右分流时，肺血流量增加，经肺静脉回至左房的血量亦增加，引起左房扩大及左房压升高，流经二尖瓣孔的血量增加，可产生相对性二尖瓣狭窄，心尖区可听到舒张期杂音。左室工作量增加，左室增大，左房压升高可导致肺间质充血，患儿易患肺部或上呼吸道感染。大量的左向右分流，肺循环血流量明显增加，可引起肺小血管痉挛、内膜增生和中层肥厚。使肺血管阻力及肺动脉压逐渐升高，右室压力亦随之增高，当左、右心室的压力趋于接近时，心室水平的左向右分流，渐变为左向右及右向左的双向分流，更甚者右向左分流为主，临床上出现紫绀，称之为艾森曼格综合征（Eisenmenger's Syndrome），为手术禁忌。虽然此类患者仍要生存多年，但最终死于缺氧等并发症。

临床表现：小型室间隔缺损患者可无症状。大型室间隔缺损伴大量左向右分流者，在婴儿时出现生长发育迟缓，易反复发生上呼吸道感染及心力衰竭，到儿童期出现体力活动后心悸、气促。有严重肺动脉高压时可出现中央型紫绀及肝、脾肿大等右心衰竭征象。

体格检查：患儿心前区可隆起，甚至出现鸡胸畸形。胸骨左缘3、4肋间隙可扪及收缩期细震颤，并可听到Ⅲ、Ⅳ级收缩期杂音，肺动脉瓣区第2音亢进分裂，后者在吸气时尤为明显。大量左向右分流者在心尖区可听到舒张期杂音。若伴有严重肺动脉高压，左向右分流量逐渐减少时，收缩期杂音逐渐减轻甚至消失，但肺动脉瓣区第2音可明显增强，有时可出现肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。

心电图：心电图改变与缺损分流量大小以及肺动脉压升高程度有关。小型缺损，心电图可正常或电轴左偏。较大缺损呈现左心室肥厚，有肺动脉高压时，可出现双心室肥厚或右心室肥厚。

胸部X线：小型缺损X线征可正常。较大缺损伴有大分流者，胸片示肺动脉段隆突，肺门血管影增粗，肺纹增多，左房左室扩大。有严重肺动脉高压时，周围肺血管影可正常，但肺动脉段突出明显，左房左室不大而右室增大。

超声心动图：可显示室间隔回声中断，并可确定缺损的大小及部位。

心导管：右心室水平血氧含量大于右房1容积%即示有室间隔缺损。并可测定肺动脉压，判断肺动脉高压的程度。

外科治疗

手术适应症：小型缺损，心电图。X线正常，患儿无症状，不需手术治疗。较大室间隔缺损伴有大量左向右分流者，确定诊断后即应手术治疗，因延迟手术可导致肺血管病变。大型室间隔缺损伴严重肺动脉高压，只要无中央型紫绀及杵状指，动脉血氧饱和度正常，以左向右分流为主者应手术治疗，但手术死亡率高。

手术方法：手术应在体外循环下进行，对室间隔膜部及室上嵴下的缺损可经右房经路修补，缺损小而有纤维缘者可直接缝合。较大的缺损需用补片修补，缝合或修补缺损时，应注意避免损伤传导束及主动脉瓣。

（四）肺动脉瓣狭窄

肺动脉瓣狭窄的发生率占先天性心脏病的8%～10%。多数病人伴有肺动脉漏斗部狭窄或漏斗部肌束肥厚。肺动脉瓣狭窄的病理解剖特征为三个瓣叶充分发育，瓣叶交界清楚，但互相融合形成幕状，使瓣口明显窄小。肺动脉瓣环可正常，少数病人瓣环小或发育不全。肺动脉主干呈狭窄后扩张，且常延伸到左肺动脉近端。常伴有卵圆孔未闭或房间隔缺损。

临床表现：症状轻重与肺动脉瓣狭窄程度有密切关系。极严重狭窄者在新生儿即出现烦躁不安，心动过速，伴卵圆孔未闭或房间隔缺损者，因心房水平有右向左分流而出现紫绀及低氧血症。严重肺动脉瓣狭窄病人至20～30岁可因右心衰竭而出现颈静脉怒张，肝大及腹水等征象。但也有30%～40%的病人无明显症状，或仅在运动后感气短或心前区疼痛。体征：在胸骨左缘第2肋间隙可听到粗糙的收缩期杂音，常伴细震颤。肺动脉瓣区第2音减弱。

诊断：心电图呈右心室肥厚和（或）劳损。胸部X线片可见肺纹纤细，主肺动脉扩张。右心导管检查可测定肺动脉到右心室的压力阶差，推算瓣口面积，判断狭窄程度。心血管造影可显示狭窄的部位及类型。

外科治疗

手术适应征：活动后感气短、心前区疼痛及出现紫绀、右心衰竭等临床表现者。休息时右心室峰压大于10.0kPa（75mmHg）肺动脉至右心室的压力阶差大于6.7kPa（50mmHg）。

手术方法：

手术应在低温或体外循环下进行。将融合的瓣叶交界嵴切开，直至瓣膜基部。伴有肺脉瓣环发育不良或漏斗部狭窄者，亦应同期手术矫正。

（五）法乐氏四联症

法乐氏四联症是最常见的紫绀型心脏病。据Abbott统计其发生率占先天性心脏病的14%。1888年Fallot首先对本病作了详细的描述。其主要病理改变为①肺动脉狭窄；②室间隔缺损；③主动脉骑跨；④右心室肥厚（图5-24）。

图5-24 法乐氏四联症示意图

病理生理：肺动脉狭窄可引起右心室排血受阻，肺循环血流量减少。右心室压力增高，常和左心室压力相等，故大量右心室的血液可经室间隔缺损排入主动脉，临床上出现紫绀，动脉血氧饱和度下降。为了代偿缺氧，红细胞及血色素增多。

临床表现：症状的轻重与肺动脉狭窄程度有关。多数患儿出生后3～6个月出现紫绀，哭闹时紫绀加重。严重者常有缺氧性晕厥发生。年龄稍长后出现活动后气短，体力活动受限，喜蹲踞。体征：患儿生长发育不良，面唇紫绀，杵状指趾。胸骨左缘可听到粗糙的收缩期杂音，可伴有细震颤。肺动脉瓣区第2区减弱。

心电图示电轴右偏，右心室肥厚。

胸部X线：两肺纹理纤细，心腰凹陷呈“靴形心”，右心室扩大，心尖圆钝，25%病人伴右位主动脉弓。

超声心动图：肺动脉瓣及漏斗部狭窄。主动脉右跨，室间隔连续中断。

右心导管检查：右心室压力升高，肺动脉到右心室有压力阶差及移行区。有时导管可通过缺损进入左心室或升主动脉。

右室造影：可显示肺动脉狭窄的程度及部位，室间隔缺损的大小及主动脉骑跨程度。

预后：本病预后不良，平均寿命为12岁。半数患者仅能生存到7岁。

外科治疗：常用的手术有姑息性即分流术及根治性手术两种。

1.姑息性手术（分流术）：对2岁以下紫绀严重的婴儿可施行左锁骨下动脉与肺动脉吻合术，或主动脉与肺动脉吻合术。分流术的目的是使血氧饱和度低的动脉血部分分流至肺循环，再次氧合后经肺静脉回入左心，再经主动脉供应全身，分流术后可使缺氧情况得到改善，紫绀减轻，从而可改善患儿的生长发育及体力活动。以后可在体外循环下进行根治术。

2.根治术：应在体外循环下进行。切除漏斗部肥厚肌束，用补片修补室间隔缺损，右室流出道狭窄严重或伴有肺动脉瓣环狭窄，须用补片加宽，以彻底解除肺动脉狭窄。根治术后患者症状可明显减轻或消失，生长发育正常，可恢复正常的体力活动。