多发性内分泌肿瘤(multiple endocrine neoplasms,MEN)是指在两个以上内分泌腺发生肿瘤或增生,出现多种内分泌功能障碍,有明显的家族遗传性。根据不同组合可分为MEN-Ⅰ(Wermer综合征)、MEN-Ⅱ(Sipple综合征)及MEN-Ⅲ3种类型(表15-1)。
表15-1 MEN分类
MEN-Ⅰ | MEN-Ⅱ | MEN-Ⅲ | |
垂体前叶 | 腺瘤 | ||
甲状旁腺 | 增生+++ | 增生++ | |
腺瘤+ | |||
胰岛 | 增生+ | ||
腺瘤++ | |||
癌+++ | |||
肾上腺 | 皮质增生++ | 嗜铬细胞瘤++ | 嗜铬细胞瘤+++ |
甲状腺 | C细胞增生± | 髓样癌+++ | 髓样癌++ |
其他 | 粘膜下神经纤维瘤 | ||
Marfan样体型* | |||
染色体基因突变点 | 11q13 | 10 | 不明 |
注:+不常见;+++常见
*Marfan样体型:患者消瘦,四肢及指骨细长,肌肉不发达,张力低,关节伸展过度,脊柱后凸,足外翻,弓形足,漏斗胸等畸形,是结缔组织异常的遗传性疾病。