综合许多国家的资料，大约有15％的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5％-8％的胚胎有染色体异常。不过在出生前，90％以上已有自然流产或死产。流产愈早，有染色体异常的频率愈高。新生儿染色体异常调查结果见表2－3。

不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2－3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算（表2－4）。

普通成人染色体调查的资料很少。1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2－5。

表2－3 56 952名新生儿细胞遗传学检查结果

染色体异常类型 异常人数 ％ 近似发病率
性染色体－男性 98 0．260 1/400
47，XXY 35 0．093 1/1 000
47，XYY 35 0．093 1/1 000
其它 28 0．074 1/1 300
性染色体－女性 29 0．151 1/700
45，X 2 0．010 1/10 000
47，XXX 20 0．014 1/1 000
其它 7 0．037 1/3 000
常染色体三体性 82 0．144 1/700
＋D 3 0．005 /20 000
+ E 7 0．120 1/8 000
+ G 71 0．125 1/800
其它 1 0．002 1/50 000
平衡的结构重排 110 0．193 1/500
不平衡结构重排 34 0．597 1/2 000
总计 353 0．620 1/160

表2－4 我国新生儿染色体异常人数的估算

异常类型 异常频率％ 外推值（名／年）
性染色体异常 0.223 46138
常染色体数目异常 0.144 29793
染色体结构重排
平衡的 0.193 39793
不平衡的 0.060 12414
总计 0.620 128276

(按1981年出生人口外推计算)

表2－5 四川省普通人群中染色体病的患病率

病名 患病率
21－三体性 0．14
其它常染色体病 0．02
先天性卵巢发育不全 0．07
先天性睾丸发育不全 0．07
其它染色体异常 0．015
总计 0．315

*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低