基因治疗是治疗遗传病的理想方法，只有纠正了致病基因才能达到根治的目的。现代基因工程技术的发展，使基因治疗成为可能，给遗传病治疗带来了新的希望（详见第十四章）。

总上所述，目前有一定治疗方法的遗传病举例列于表11－2。

表11－2 可以进行预防或治疗的遗传病举例

手术去除或修复
手术修复 唇裂及腭裂
去脾 球形细胞增多症
结肠切除术 多发性结肠息肉
禁其所忌
苯丙氨酸 PKU
半乳糖（乳类制品） 半乳糖血症
亮、异亮和缬氨酸 枫糖尿症
乳糖 乳糖酶缺乏症
蚕豆 蚕豆病（G6PD缺乏症）
供其所缺
胰岛素 胰岛素依赖性糖尿病
生长激素 垂体性侏儒
第Ⅷ因子 甲型血友病
腺苷脱氨酶（ADA） ADA缺乏症
各种酶制剂 溶酶体贮积症
尿苷 乳清酸尿症
皮质醇 先天性肾上腺皮质增生症
去其所余
铜（用青霉胺） 肝豆变性
胆固醇（用胆汁结合剂） 家族性高胆固醇血症
铁（放血） 血色病
尿酸（用几种排尿酸药物） 痛风
器官或组织移植
骨髓 重型复合免疫缺陷病
骨髓 β1地中海贫血
骨髓 溶酶体贮积症
肝 α1抗胰蛋白酶缺乏症
基因治疗
ADA基因（转移入白细胞中） 腺苷脱氨酶缺乏症
Ⅸ因子（转移入皮肤成纤维细胞） 乙型血友病
其它基因 （试验阶段）