1.两种单基因病的致病基因分别位于不同对染色体上,在临床上,一个家系中如果出现两种单基因病患者,在大多数情况下,其遗传方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个并指症(并指完全,伴有掌、跖骨融合)女性与一个甲型血友男患者结婚,生育了一个男孩,其并指症状与母亲类同,他们要求再生一孩子,试问后代子女发病风险如何?

并指症是常染色体性遗传病,因此母亲的基因型为XXBb,甲型血友病是X连锁隐性遗传病,男性是半合子发病,所以父亲的基因型是XhYbb。从图4-8可以看出,他们后代的女孩中,有50%可能患并指症伴甲型血友病携带者,50%可能是甲型血友病携带者;男孩中,50%可能是并指症,但有50%可能正常。

两种致病基因在不同染色体上的自由组合

图4-8 两种致病基因在不同染色体上的自由组合

B:并指症基因;h:甲型血友病基因

2.两种单基因病基因位于同一染色体上有时患者有两种单基因遗传病,如果这两种致病基因位于同一染色体上,它们将表现为连锁遗传,其遗传方式受连锁与交换律制约。例如,红绿色盲与甲型血友病的基因都是在X染色体上,所以彼此连锁。假定两者间交换率是10%。如果父亲是红绿色盲,母亲外表正常,已生出一个女儿是红绿色盲,一个儿子是甲型血友病,试问他们以后所生的孩子中,这两种遗传病的发病风险如何?能生出正常的后代吗?

从一个女儿是红绿色盲来看,母亲必然是红绿色盲基因(b)的携带者,再从一个儿子是甲型血友病来看,母亲也必然是甲型血友病基因(h)的携带者。但是,这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者,所以有红绿色盲基因(b)。从图4-9可以看出,他们后代的女孩中,50%可能是正常的,50%可能患红绿色盲;男孩中,45%可能患红绿色盲,45%可能患甲型血友病,5%可能同时患这两种病,只有5%可能是正常的。

两种X连锁隐性遗传病的连锁和交换

图4-9 两种X连锁隐性遗传病的连锁和交换

h:甲型血友病基因:b:红绿色盲基因

综上所述,研究两种基因病伴随遗传规律,在遗传咨询时估测遗传病患者后代发病风险是重要的。

3.两对基因的相互作用先天性聋哑是一个较常见的两对基因相互作用的例子。假定在不同座位上的两套以上的隐性基因中,只要任何一个座位是隐性纯合子,就出现聋哑。

(1)聋哑双亲生育的子女可以是全部聋哑或全部正常

DDee×DDee→DDee

ddEE×ddEE→ddEE

DDee×ddEE→DdEe 全部正常

(2)不同家系的聋哑尊重亲生育正常听觉子代相互结婚,有较高机会出现聋哑儿女

即正常听觉占9/16,聋哑占7/16