泌尿系统的畸形较为多见，人群中约有3％～4％的人有肾或输尿管的先天性畸形。

1．多囊肾多囊肾（polycystic kidney）是一种常见畸形。由于集合小管与远端小管未接通，使肾小管内尿液积聚，肾出现许多大小不等的囊肿（常见于皮质），致使正常肾组织受压而萎缩，造成肾功能障碍（图23－7）。

2．异位肾凡肾在上升过程中受阻，使出生后肾未达到正常位置者，均称为异位肾（ectopic kidney），常见位于骨盆内。单纯异位肾的发生率约为1／800（图23－7）

3．马蹄肾 马蹄肾（horseshoe kidney）是由于两肾的下端异常融合而形成一个马蹄形的大肾，其成因为肾上升时被肠系膜下动脉根部所阻而致。发生率约1／600，男与女的比例为2：1（图23－7）。

4．双输尿管双输尿管（double ureter）是由于输尿管芽过早分支所致。按其分支的程度不同，可诱导出各种畸形，如分支不完全形成肾输尿管分支及分隔肾，若分支完全则成为双输尿管。

5．脐尿瘘膀胱顶端与脐之间的脐尿管未闭锁，出生后尿液可从脐部漏出，脐尿瘘（urachal fistula）。若仅部分脐尿管残留并扩张，则形成脐尿管囊肿（urachal cyst）（图23－7）。

6．膀胱外翻在尿生殖窦与表面外胚层之间没有间充质长入，因此在前腹壁无肌肉覆盖膀胱，致使薄的表皮和膀胱前壁破，膀胱粘膜外露，称为膀胱外翻（extrophy of bladder）。该畸形发生率约为1／40000～1／50000，多见于男性。

图23－7 泌尿系统先天性畸形

A多囊肾 B低位肾C马蹄肾 D脐尿瘘