（一）DiGeoge综合症（先天性胸腺发育不良）

此先天性选择性T细胞缺陷系妊娠早期第三、四咽囊发育障碍，致使胸腺、甲状旁腺、主动脉弓、唇和耳等发育不良。因T细胞不能成熟而致细胞免疫缺陷、低血钙、肌肉颤搐，大血管和面部畸形等。血中T细胞缺乏或大量减少，但抗体水平基本正常。患者对胞内寄生菌、病毒和真菌易感。胚胎胸腺移植有效，但T细胞可能在胸腺外组织中成熟，故随年龄增长病性可自然缓解，5岁前常可恢复正常。无胸腺的裸鼠是T细胞选择性缺陷的天然动物模型。

（二）T细胞活化和功能缺陷

近年才有此方面报道，其机制可能有：T细胞受体（TCR）：CD3复合物表达缺陷；TCR：CD3复合物信号传导异常；IL-2和IFV-γ等细胞因子产生缺陷；IL-2或IL-1受体表达缺陷。