原发性免疫缺陷病的种类很多，包括B细胞缺陷、T细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等5个方面。

（一）原发性B细胞缺陷病

本组疾病的临床类型有3种：①全部Ig缺失或极度降低，如Bruton型丙种球蛋白缺乏症；②部分缺失，例如选择性IgA缺乏症；③Ig正常，但在抗原刺激后无抗体应答。各种原发性B细胞缺陷病的一些主要特征见表27-2。

表27-2 常见原发性B细胞缺陷病及其主要特征

疾病 发病年龄 性别 遗传方式 临床和免疫学特征
1.性联丙种球蛋白缺乏症(Bruton型) 6～10月 男 性联隐性 反复细菌感染,血清Ig极低,淋巴组织发育不良
2.婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症 婴儿期 男,女 ? 同上,但较轻，预后较好,18～30个月可恢复,偶可猝死
3.性联低丙球血症伴IgM正常或过高 婴幼儿期 男 性联隐性 化脓菌易感,肝脾及淋巴结肿大；IgG,IgA低；IgM正常或高
4.选择性IgA缺乏症 任何时期 男,女 常染色体
隐性遗传		 发病率高,症状轻,呼吸道,肠道感染,血清和分泌型IgA低
5.选择性IgM缺乏症 婴儿期 男,女 家族性 全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差
6.选择性IgG亚类缺乏症 任何时期 男,女 家族性 IgG总量正常,IgG1,2,3缺乏,反复细菌感染,抗体应答性差
7.获得性丙种球蛋白缺乏症 5岁～成人 男,女 可有家族性 化浓菌感染,常3种Ig降低
8.遗传性转钴蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血症 幼期儿 男,女 常染色体
隐性遗传		 巨细胞性贫血,细胞易感染,各类Ig均低,VB2治疗有效
9.Ig含量正常性抗体缺陷症 婴幼儿期 男,女 可有家族性 细菌感染,Ig正常,但对抗原刺激缺乏抗体应答

（二）原发性T细胞缺陷病

由于T细胞对抗体产生有调节作用，因此T细胞缺陷也可影响体液免疫效应。T细胞缺陷共同的临床表现是对病毒和真菌易感，易发生GVHR；淋巴组织发育不良，淋巴细胞缺乏，易合并自身免疫病和恶性肿瘤。几种常见的原发性T细胞免疫缺乏病的特征见表27-3。

表27-3 几种原发性T细胞免疫缺陷病及其主要特征

疾病 发病年龄 性别 遗传方式 临床和免疫学特征
1.先天性胸腺发育不全(DiGeorge型) 新生儿 男,女 － 特殊面容,手足抽搐,血钙↓,易感染病毒和真菌,T细胞成熟缺陷,外周血中极少T细胞
2.先天性核苷磷酸化酶缺乏症 婴儿期 男,女 常染色体
隐性遗传		 对细菌,病毒和真菌均易感,迟发型反应(-),T细胞少,血和尿中尿酸含量低
3.慢性皮肤粘膜念珠菌病 任时期何 男,女 － 轻型不全性缺陷,慢性皮肤和粘膜念珠菌感染,易伴发内分泌障碍

（三）原发性联合免疫缺陷病

原发性T细胞和B细胞联合免疫缺陷病所占的比例较大，约为10％～25％，以重症联合免疫缺陷病(SCID)的预后最差。本组疾病的上些主要特征见表27-4。

表27-4 常见原发性联合免疫缺陷病及其主要特征

疾病 发病年龄 性别 遗传方式 临床和免疫学特征
1.重症联合免疫缺陷病
①Swiss型 0～6月 男,女 常染色体
隐性遗传		 对病原微生物易感,淋巴细胞发育不良,Ig降低
②Gitlin型 <6月 男>女 性联隐性 与上相似,但稍轻
③腺苷脱氨酶缺乏 婴幼儿 男,女 常染色体
隐性遗传		 易感染,骨改变,血细胞内酶下降,淋巴细胞受损
④网状组织发育不全 新生儿 男,女 个别家族性 易感染,胸腺和骨髓发育不良,淋巴细胞和中性粒细胞下降
2.其他联合免疫缺陷病
①Nezelof综合征 婴幼儿 常染色体
隐性遗传		 反复感染,胸腺和淋巴组织发育不良,淋巴细胞少
②共济失调性毛细血管扩张症 <1岁 男,女 常染色体
隐性遗传		 胸腺发育不良,小脑共济失调,毛细血管扩张,选择性IgA缺乏,性发育异常
③Wiskott-Aldrich综合征 <1岁 男 性联隐性 胸腺发育不良,感染,湿疹,血小板减少性紫癜,IgM降低
④软骨毛发发育不全综合征 婴儿期 男,女 常染色体
隐性遗传		 四肢短小,毛发缺少,颈短粗,T细胞功能降低,血Ig均降低

（四）原发性吞噬细胞缺陷病

这组疾病主要指单核细胞和中性粒细胞的缺陷，包括其趋化作用、吞噬作用和杀伤作用各个方面。常见疾病及其特征见表27-5。

表27-5 常见原发性吞噬细胞缺陷病及其主要特征

病名 受损细胞 功能缺陷 发生机制 遗传方式 其他特征
1.慢性肉芽肿 中性粒细胞单核细胞 杀菌力↓ 过(超)氧化酶产生障碍 X性联隐性 患儿母亲有SLE样红斑
2.髓过氧化酶缺乏症 中性粒细胞 杀菌力↓ 同上 常染色体
隐性遗传
3.G-6-PD缺乏症 中性粒细胞 杀菌力↓ 同上 性联隐性（?）
4.Swachman综合征 中性粒细胞 移动性↓ 粒细胞减少 常染色体
隐性遗传		 胰腺功能↓骨髓发育↓
5.懒白细胞病 中性粒细胞 移动性↓ ? ?

（五）原发性补体缺陷病

在五类原发性免疫缺陷病中，补体缺陷的发病率最低。补体系统的各种成分均可发生缺陷，其中以C1q缺陷、C2缺陷（常染色体隐性遗传）和C1抑制剂缺陷（常染色体隐性遗传）较为常见。大多数补体缺陷患者可出现反复感染，或伴发系统性红斑狼疮和慢性肾炎等，有的也可表现正常。C1抑制剂缺陷患者表现为特有的遗传性血管神经性水肿。

上述五大类原发性免疫缺陷病的各种症状中，以感染最为多见，但各种免疫缺陷病出现的类型互有不同（表27-6），对免疫缺陷病的临床诊断有参考意义。

表27-6 各种免疫缺陷病的感染及特点

免疫缺陷病 感染类型 病原体类别
体液免疫缺陷病(B细胞系) 败血症、化脓性脑膜炎、肺炎、气管炎、中耳炎等 以化脓性球菌感染为主,例如葡萄球菌、链球菌和肺炎链球菌等
细胞免疫缺陷(T细胞系) 重症病毒感染、真菌感染布氏菌病,结核,麻风病等 细胞内寄生虫病原体感染为主,如病毒,真菌,放线菌和布氏菌等
联合免疫缺陷(T,B细胞系) 全身重症细菌及病毒感染,顽固性腹泻或脓皮病等 以化脓菌为主,有时合并胞内寄性病原体感染
吞噬细胞和补体缺陷 肺炎、化脓性淋巴结炎、脓皮病、全身性内肉芽肿 化脓菌为主,补体缺陷时也常见脑膜炎球菌和淋球菌感染