依靠病史，临床症状和体征，心电图，X光检查、实验室检查和实验性硫胺素治疗而可做出可靠诊断。

12.5.1　病史

病人居住的地区是否长期以稻米为主食，稻米碾磨的程度、食量及有无偏食。有无饮酒的历史和酒量。有无妨碍吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃肠道疾病、肝胆系统疾病等。病人否存在硫胺素需要量增加的因素，如生长发育阶段、妊娠、哺乳、发烧及甲状腺机能亢进等。

12.5.2　临床特点

有无周围神经炎的表现、腓肠肌压痛、肌肉萎缩、感觉异常、足垂、跟腱及 膝反射异常。有无进行性上升性水肿。心界扩大、心率增加、脉压加大。能除外其它心脏病的心力衰竭。有无其它营养缺乏的征象。

12.5.3　实验室检验

尿中硫胺素排出量：检查尿中的硫胺素排出量是常用的营养状况的评价和诊断的手段。通常用荧光法或微生物法进行硫胺素的测定。具体方法有收全日尿，收4小时饱和尿及克肌酐尿等。

全日尿硫胺排出量是评价机体营养状况和诊断硫胺素缺乏的较好指标。但收集24小时尿烦琐。全日尿硫胺素排出量在40～100μg为正常。

4h负荷实验，经口给与硫胺素5mg，收集4h尿，分析其中硫胺素排出量，<100μg为缺乏。经口给与多用于正常人的硫胺素营养状况的评价。病人的4h负荷实验最好以非经口给与，因病人常有吸收不良之故。其具体方法是皮下注射1mg，收集4h尿，<100μg为缺乏。

尿中克肌酸酐硫胺素排出量是较好的方法。既比较准确，又可省去收集全日尿的麻烦。采用测空腹尿硫胺素含量对肌酸酐量的关系，证明尿中的每克酸酐排出的硫胺素含量与硫胺素摄取量之间有相关现象。故用尿中每克肌酸酐排出的硫胺素量以评价机体硫胺素的营养状况。评价标准见表12-3。

血液生化检查：血液中硫胺素含量的测定，正常范围在3.1～9.2μg·100ml-1全血，<3μg·100ml-1全血者为缺乏。因正常范围较大，不足以表示早期缺乏的情况。且血中含量较稳定，仅临床症状显著时才降低。故该指标很少应用。

表12-3 尿中克肌酸酐硫胺素排出量评价标准μg·g^-1肌酸酐

血液中丙酮酸的测定：丙酮酸为糖代谢的中间产物，硫胺素缺乏时，丙酮酸不能氧化而储留于血液中。正常是为0.77～1.73mg·100ml^-1,缺乏时>1.73 mg·100ml^-1。用这个值来评定临床的缺乏意义也不大，因缺乏症状显著时，血液丙酮酸的能量才增加。故有改用给与葡萄糖与运动后测定血液中的丙酮酸含量。正常人在1小时后，其量达高峰，3h后回到正常值。而硫胺素缺乏时，丙酮酸曲线较高，下落缓慢。

红细胞转酮酶活性时（erythrotyte-transketolaseactivity,E-TKA）:E-TKA的测定是评价机体硫胺素营养状况的有效指标。它是一种表示机体硫胺素营养状况是否适当的功能试验，可在硫胺素临床缺乏症状出现前进行诊断，故称亚临床诊断或称边缘（maxginal）状态的检查。这种方法始于Brin等，在国外已被广泛应用，成为常规的方法。我国也开展对该方法的改进研究和应用。结果表明该方法比采用尿中硫胺素排出量的方法以评价机体营养状况更为灵敏、准确。

E-TKA的方法的原理及主要步骤简介如下：哺乳动物的红细胞中，存在着丰富的TK，它需要焦磷酸胺素（TPP）作为辅酶。体内的TPP是由摄入的硫胺素经磷酸化后形成的。机体缺乏硫胺素时，TPP减少、TK变成脱辅基的TK。人为的在体外加入足够量的TPP到红细胞溶血液的试管中，使脱辅基TK进入到有活性的TK，比较加与不加TPP、E-TKA的变化情况，可以评价机体硫胺素的营养状况。不同实验室所用的方法虽有不同，但基本步骤相似。其方法是将溶血液样品放入含有或不含TPP的缓冲液中，再加入过量的核糖-5-磷酸钠盐，经30℃保温30或60分钟。测定被利用的核糖或生成的景天庚糖或已糖的量。凡因加入TPP而引起酶活性增加，称为TPP效应，以%表示。没有加TPP，所得到的酶活性为酶的绝对活性，取决于红细胞中可利用的辅酶量。硫胺素缺乏时可利用的TPP量少，酶绝对活性低，TPP效应%增加。其评价标准见表12-4。

12.5.4　实验性治疗

给以足够的硫胺素或B族维生素后，有迅速而明显的疗效，也有助于诊断。

12.5.5　鉴别诊断

有神经炎者需要与铅、砷中毒和白喉等病的症状鉴别。患者有这些疾病的接触史和感染史。还有其它临床症状可帮助鉴别。有浮肿者需要与肾炎、蛋白质-能量营养不良心血来水肿鉴别。临床检验尿常规及血浆蛋白的测定也有助于鉴别。心力衰竭者需要与其它类型的心脏鉴别。试验性的硫胺素治疗也助于与其它心脏病相区别。

表12-4 TPP效应%评价硫胺素营养状况的标准

*ICNND美国防营养联合委员会