基因表达是基因经过一系列步骤表现出其生物功能的整个过程,是受着严密、精确调控的。基因组含有生物体生存、发育、活动和繁殖所需要的全部遗传信息,但这些遗传信息并不同时全部都表达出来。不同的组织细胞、细胞分化发育不同时期,基因表达的种类和强度各不相同,决定着细胞的形态和功能;生物体能适应环境变化改变自身的基因表达以利生存,因而基因表达调控也是生命本质之所在。某些基因表达不大受环境影响,称为组成性表达;其中某些基因表达产物是细胞或生物体整个生命过程中都持续需要而必不可少的,这类基因称为看家基因。另一类基因表达易随环境信号而变化,称为适应性表达。环境变化,使基因表达水平提高者称为诱导,使基因表达水平降低者称为阻遏。
基因表达调控可以在复制、扩增、基因激活、转录、转录后、翻译和翻译后等多级水平上行,但mRNA转录起始是基因表达调控的基本控制点。转录起始调控的实质是DNA-蛋白质/蛋白质蛋白质间的相互作用对RNA聚合酶活性的影响。调控结果使基因表达水平提高的称为正性调控(上调),使基因表达水平降低者为负性调控(下调)。在同一条核酸链上起调控基因表达作用的核酸序列称为顺式作用元件;能对不同核酸链上的基因表达起调控作用的蛋白质称反式作用因子或转录因子。核酸链上的顺式作用元件与反式作用蛋白因子相互作用而调控基因表达。
多数原核生物的基因按功能相关性串连排列共同组成一个转录调控单位棗操纵元。第一个阐明的操纵元是1ac操纵元。操纵元最基本的组成元件有:受调控的结构基因群、启动子、操纵子、调控基因和终止子。有的操纵元还含有衰减子。在同一启动子控制下,从结构基因群转录合成多顺反子mRNA,实现协调表达。由调控基因编码合成的调控蛋白作用于操纵子序列,起到阻遏基因表达作用的称阻遏蛋白,起促进基因表达者为激活蛋白。调控蛋白可受特定的小分子作用发生变构而改变其对操纵子的作用,这是许多原核基因适应内外环境变化,改变表达水平的机理所在。
真核基因组比原核大得多,结构更复杂,含有许多重复序列,基因组的大部分序列不是为蛋白质编码的,而为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的。真核生物基本上是采取逐个基因调控表达的形式。真核基因表达调控的环节更多,转录前可以有基因的扩增或重排,并涉及染色质结构的改变、基因激活过程。转录后调控的方式也很多,但仍以转录起始调控为主。正性调控是真核基因调控的主导方面,RNA聚合酶的转录活性依赖于基本转录因子,在转录前先形成转录复合体,其转录效率受许多蛋白因子的影响,协调表达更为复杂。目前对真核基因表达调控的认识和研究还只处在初级阶段。