基因突变是指染色体上一个位点内的遗传物质的变化，或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变，也称点突变（Point　Mutation）。简言之，所谓基因突变，就是一个基因变为它的等位基因。

基因突变在生物界中是很普遍的，而且突变后所出现的性状与环境条件间看不出对应关系。突变在自然情况下产生的，称为自然突变或自发突变（Spontaneou　Mutation）；由人们有意识地应用一些物理、化学因素诱发的，则称为诱发突变（Induced　Mutation）。突变后出现的表现型是多种多样的。根据突变对表现型的最明显效应，可分为：

1．可见突变（Visble　Mutation）：突变的效应可在生物的表现型上看出来，即用肉眼就能观察出来，如若干大体形成的变异。

2．生化突变（Biochemical　Mutation）：突变的效应导致一个特定的生化功能的丧失。肉眼是无法予以鉴别的，一定要借助于某些特殊方法来检测。

3．致死突变（Lethal　Mutation）：致死突变可分为显性致死和隐性致死。显性致死在杂合态即有致死效应。而隐性致命突变较为常见，如镰形红细胞贫血症的基因就是隐性致命突变。

4．条件致命突变（Conditonal　Lethal　Mutation）：在某些条件下是有成活的，而在另一些条件下是致命的。

从盂德尔的实验观察，要知道一个基因存在，通常只能靠这个位点的不同等位基因所产生的表现型改变，才能知道那一基因决定那一性状。如果某一位点的所有等位基因在表现型效应上是相似的，那么这样的基因在作用上缺乏特征。始终作为正常表现型的一部分，则无法把它检查出来。换言之，如果基因没有等位上的差异，就不能用盂德尔遗传试验方法检查出来，只有当这种等位上的差异存在时，才使我们可以推论，有某一特定基因的存在。所以观察基因突变，主要就是检出能产生新的表现型效应的不同等位基因。如小鼠A突变a。A毛色为野鼠色，毛色呈棕黄色都为野鼠型小鼠，C3H毛色为黑色。A毛色为黑色，C57BL毛色为黑色。

每只动物从它们双亲中获得两套基因，其中每亲各一套，每套中成千上万的基因，同时它们都极稳定地从上一代传给下一代，但是偶然某个基因遭遇变异，即发生基因突变时，便成为突变型。带有这种突变基因的小鼠称为突变株（Mutant　Stock），相同突变株的动物即为某一突变品系动物。动物发生基因突变后就会导致相应的正常生理功能丧失，我们称为病理缺陷，而且这种病理缺陷可以稳定地代代相传。对于小鼠，目前已知的有300个基因，在小鼠各染色体上均已定位，有的多，有的少，基因经过突变方能找到它的位置。