遗传性肾炎(Alport综合征)是一种遗传性疾病,临床表现为肾功能减退、血尿,有时发生耳聋和眼病变。
遗传性肾炎的致病基因在X染色体上(见第2节),但是其他因素可影响具有本基因病人病情的严重程度。女性病人的2条X染色体仅一条有致病基因,尽管病人的肾功能比正常人差,但一般无症状;具有致病基因的男性(男人无另一条X染色体以代偿本基因缺陷)通常在20~30岁发生肾衰竭。很多病人除血尿外,无其他症状,但尿中也可含有不同数量的蛋白质。显微镜下可见白细胞、各种类型的管型。
除肾脏外,本病尚可影响其他器官。常见听力下降,通常为高频音阈性耳聋;白内障也可发生,但比听力下降少见。角膜、晶体或视网膜异常有时可致盲。其他临床表现包括多发性神经病和血小板减少(见第155节)。
发生肾衰竭的病人需进行透析或肾移植。对希望生育的遗传性肾炎病人应进行遗传咨询。