严重联合免疫缺陷是最严重的免疫缺陷疾病。该病患者B淋巴细胞和抗体缺乏,T淋巴细胞缺乏或无功能,因而不能有效抵抗感染。几种不同的免疫系统缺陷导致严重联合免疫缺陷,包括腺苷脱氨酶缺乏。大多数婴儿患者首先发生肺炎和鹅口疮(一种口腔真菌感染);三个月内常发生腹泻。也可发生更严重的感染,如肺囊虫肺炎。如果不治疗,患儿通常在2岁前死亡。抗生素和免疫球蛋白对该病有益却不能治愈。最好的治疗是骨髓和脐血移植。