高脂血症

高脂血症是指血中脂质（胆固醇、甘油三酯，或两者）水平过高。

脂蛋白水平，特别是LDL胆固醇，是随年龄的增长而增高。通常男性比女性高，但女性在绝经后开始明显升高。某些脂类（如VLDL和LDL）增高的其他因素还有：高脂血症家族史、肥胖症、高脂饮食、缺乏锻炼、嗜酒、吸烟、糖尿病未控制和甲状腺功能低下。

大多数甘油三酯和总胆固醇水平升高是暂时性的，并不严重，主要由进食脂肪引起。个体以不同的速度清除血中的脂肪。某个人吃大量的动物脂肪而总胆固醇水平从未超过200mg/dl，而另一人遵循严格的低脂饮食，总胆固醇水平却从没有降到260mg/dl以下。这种差别一部分可能与遗传有关，但大部分是因为脂蛋白进入血液和从血液中清除的速度不同造成的。

高血脂的原因

·胆固醇

·饱和脂肪与胆固醇高的膳食

·肝硬化

·糖尿病未能控制

·甲状腺功能低下

·垂体功能亢进

·肾衰竭

·卟啉症

·遗传

·甘油三酯

·热量过高的膳食

·酗酒

·严重的未能控制的糖尿病

·肾衰竭

·某些药物：雌激素、口服避孕药

·皮质类固醇、噻嗪类利尿药

·遗传

【症状和诊断】

通常，血脂过高不引起症状，血脂水平特别高时，脂质沉积在肌腱和皮肤内，可形成黄斑瘤。甘油三酯很高时（800mg/dl以上）可引起肝脾肿大和腹部剧烈疼痛等胰腺炎的症状。

检测总胆固醇水平的血标本可在任何时候采集。但检测HDL胆固醇、LDL胆固醇和甘油三酯的标本最好在至少禁食12小时以后采集。

【治疗】

低胆固醇和低脂肪饮食可减低LDL水平。锻炼有助于降低血中LDL胆固醇水平并增加HDL胆固醇水平。每天饮少量的酒可升高HDL胆固醇水平并降低LDL的水平，但每天超过两杯可能会出现相反的影响。

总的来说，胆固醇和甘油三酯水平过高最好的治疗方法是如果超重可减轻体重、停止吸烟、减少饮食中脂肪和胆固醇的总量、加强锻炼，如有必要，服用降血脂药物。然而，如果血脂水平很高或常规治疗无效时，应用特殊的血液检查方法鉴别是否有特殊的疾病，以便采取相应的治疗。

常用降血脂药物

药物类型	举例	作用
胆汁酸吸收剂	消胆胺、降胆灵	在肠内凝固胆汁酸：加强从血中清除LDL
脂蛋白合成抑制剂	烟酸	降低VLDL产生的速度（VLDL是LDL的前体）
辅酶A还原酶抑制剂	氟伐他汀、洛伐他汀、普伐他汀、辛伐他汀	阻碍胆固醇合成；促进从血中清除LDL
纤维酸衍生物	氯贝丁酯、非诺贝特、吉非贝齐	尚不清楚，可能是增加对脂肪的破坏

家族性高脂血症

家族性高脂血症患者，胆固醇和甘油三酯水平很高，又称为高脂蛋白血症，患者体内的脂质代谢和清除系统受到干扰。高脂蛋白血症5种主要类型的血脂构成和危险倾向都各不相同。

Ⅰ型高脂蛋白血症（家族性高乳糜微粒血症）是一种罕见的遗传病，出生时就已存在，患者清除血中乳糜微粒的能力受到损害。Ⅰ型高脂蛋白血症在儿童和年轻患者中常有反复发作的腹痛，肝脾肿大，皮肤上出现浅红黄色的脂肪沉着（发疹性黄色瘤）。血液检查显示甘油三酯水平非常高。这种疾病不会导致动脉粥样硬化但能引起危及生命的胰腺炎。患者必须限制摄入各种脂肪饮食，不管是饱和的、不饱和的以及多聚不饱和的。

Ⅱ型高脂蛋白血症（家族性高胆固醇血症）是一种遗传疾病，患者动脉粥样硬化发展迅速，常常因心肌梗死导致早期死亡。Ⅱ型高脂蛋白血症患者LDL胆固醇水平很高，脂肪沉积在肌腱和皮肤形成黄色瘤。男性患者到40岁时，1/6有心脏疾病，到60岁时，2/3有心脏疾病。女性患者心脏病的危险也有增加，但开始出现的年龄较晚，大约1/2的患者到55岁时出现心脏疾病。具有两个致病基因的患者（很少见）总胆固醇水平可达500～1200mg/dl，常在儿童期死于冠状动脉疾病。

治疗主要是避免各种危险因素，如吸烟、肥胖，以及用药物减少血中胆固醇水平；低脂饮食，特别是不含饱和脂肪酸及胆固醇的饮食；加强锻炼。在食物中加入燕麦麸是有益的，它能在肠中与脂肪结合。通常需要用降血酯药物。

Ⅲ型高脂蛋白血症是一种少见的遗传病，导致VLDL胆固醇和甘油三酯水平增高。男性患者常在成年早期皮肤内就出现脂肪沉积；而女性患者要推迟10～15年后才会出现。无论男性或女性患者，如果超重，脂肪沉积出现得更早。中年以后，动脉粥样硬化常常导致动脉梗塞，下肢血流量减少。血液检查显示总胆固醇和甘油三酯水平增高。胆固醇组成大多是VLDL胆固醇。Ⅲ型高脂蛋白血症患者常常有轻度糖尿病，且血尿酸水平升高。

Ⅳ型高脂蛋白血症，是一种常见的疾病，往往影响家族中几个成员，患者甘油三酯水平增高，动脉粥样硬化的危险增加。患者常常超重并有轻度糖尿病。减轻体重、控制糖尿病、避免饮酒是有益的。服用降血脂药物也有帮助。

Ⅴ型高脂蛋白血症是一种不常见的疾病，机体不能充分的代谢和清除多余的甘油三酯。有时是遗传的，也可能因嗜酒、糖尿病未能控制、肾衰竭或在饥饿一段时间后进食引起。由遗传引起的疾病，常常在成年初期就出现早期症状。患者皮肤内有大量脂肪沉积（黄色瘤），肝脾肿大和腹痛；有轻度糖尿病和尿酸水平增高，很多患者都超重。主要并发症是胰腺炎，由进食高脂饮食引起并可能危及生命。治疗包括低脂饮食，减轻体重，不饮酒等。服用降血脂药物可能有帮助。

低脂蛋白血症

低脂蛋白血症是血清脂蛋白水平过低，很少引起症状，但可能提示有其他疾病存在。如，甲状腺功能亢进、贫血、营养不良和癌症，或胃肠道吸收功能障碍等，胆固醇水平都可能降低。因此，总胆固醇降至120mg/dl以下时，应予以重视。

遗传性脂蛋白过低极少造成严重后果。低脂蛋白血症患者LDL胆固醇水平很低，但通常没有症状，也不需要治疗。β-脂蛋白血症患者没有LDL胆固醇也不能产生乳糜微粒，导致脂肪和脂溶性维生素吸收不良，肠蠕动异常，脂肪痢，异形红细胞，以及致盲的色素性视网膜炎。虽然本病不能治愈，但服用大剂量的维生素E和维生素A可以推迟或减慢神经系统的损害。丹吉尔（Tangier）病患者HDL胆固醇水平很低，导致神经功能异常，淋巴结、扁桃体、肝和脾肿大。

脂贮积症

脂贮积症是由于脂肪分解（代谢）酶异常导致有毒脂肪代谢产物在组织中贮积引起的疾病。

每一类脂质都有特殊的酶系统帮助分解。如果这些酶出现异常可导致应由这些酶分解的特定脂质贮积。一段时间后这些贮积的脂质就会损害体内很多器官。

戈谢病

戈谢（Gaucher）病是一种遗传病，导致脂代谢产物葡萄糖脑苷脂贮积。

戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，受影响的人必须遗传到两个致病基因才能发生症状。这种疾病引起肝脾肿大，皮肤褐色素沉着和结膜黄斑。葡萄糖脑苷脂在骨髓中贮积，引起疼痛。

戈谢病患者，大多是Ⅰ型，慢性成人型，主要有肝脾肿大和骨病变引起的症状。Ⅱ型，乳儿型，发生在幼儿期；患儿脾脏肿大，有严重的神经系统异常。由于肌肉痉挛，颈背强直和角弓反张。婴儿患者通常在1年内死亡。Ⅲ型，少年型，可在儿童期任何时间开始发病。患儿有肝脾肿大，骨病变和慢性进行性神经系统损害。能幸存到青春期的患者可以存活许多年。

骨的病变可引起疼痛和关节肿胀。严重的还可出现贫血和白细胞、血小板生成减少，以致皮肤苍白、虚弱、容易感染和出血。肝肿大或贫血的患者如果怀疑是戈谢病，应做肝或骨髓活检来确诊。胎儿出生前可通过绒毛取样或羊膜囊穿刺取细胞检查，进行产前诊断（见第242节）。

很多戈谢病患者可用酶补充疗法进行治疗。这是一种昂贵的治疗方法。通常通过静脉补充酶，每两周一次。酶补充疗法对没有神经系统并发症的患者最有效。贫血时可以输血。手术切除脾脏可以治疗贫血和白细胞或血小板减少，也可减轻脾肿大带来的不适。

尼曼-皮克病

尼曼-皮克（Niemann-Pick）病是一种遗传病，是由缺乏一种特殊酶导致脂代谢物神经鞘磷脂贮积引起的疾病。

尼曼-皮克病为常染色体隐性遗传，患儿可能从父母双方各获得一个致病基因。这种疾病在犹太人家族中最常见。

根据酶缺乏的程度，尼曼-皮克病至少分为5种不同类型。严重的青少年型，这种酶完全缺乏。严重的神经系统异常是因为神经不能用鞘磷脂产生髓磷脂。髓磷脂是构成正常包围很多神经的髓磷脂鞘所必需的（见第68节）。患儿出现皮肤脂肪沉积（黄色瘤）和色素沉着，肝、脾与淋巴结肿大，精神发育迟缓，贫血、白血细胞和血小板减少，容易感染和挫伤。

某些类型的尼曼-皮克病可在出生前，用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行产前诊断。出生后，可做肝的活检。本病不能治愈。儿童多因感染或进行性中枢神经系统损害而死亡。

法布里病（三己糖神经酰胺贮积症）

法布里（Fabry）病是一种罕见的遗传疾病，患者体内脂代谢产物糖脂贮积。

本病的致病基因由X染色体携带，患者多为男性，因为男性只有一个X染色体。糖脂贮积在躯干下部形成血管角质瘤，这是一种良性的皮肤增生。角膜混浊，视力下降。四肢灼痛，有时发热。肾衰竭、心脏病、卒中、高血压引起的各种心脑并发症都可以导致患者死亡。

Fabry病可用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行胎儿产前诊断。治疗包括服用镇痛剂缓解疼痛和退热，但不能治愈。用输血补充酶缺乏的治疗方法正在研究中。

沃尔曼病

沃尔曼（Wolman）病是一种遗传病，由特殊类型的胆固醇和甘油酯在机体组织内贮积引起。

表现为肝脾肿大，肾上腺钙化和脂肪痢。患儿常在生后6个月内死亡。

脑腱黄瘤病

脑腱黄瘤病是一种罕见的遗传病，由胆固醇代谢物二氢胆固醇在机体组织内贮积引起。

最终导致共济失调、痴呆、白内障和肌腱黄瘤。常常在30岁以后才出现致残的症状。如果发病较早，鹅去氧胆酸可能有助于防止病情发展，但不能消除已造成的损害。

谷甾醇血症

谷甾醇血症是一种罕见的遗传病，由水果、蔬菜中的脂质贮积在血液和组织中引起。

脂质的贮积导致动脉粥样硬化、红细胞异常和肌腱黄瘤。治疗包括减少摄入富含植物脂质的食物，如蔬菜油，和服用消胆胺。

雷弗素姆病

雷弗素姆（Refsum）病是一种罕见的遗传病，由脂肪代谢产物植烷酸贮积在机体组织内引起。

植烷酸贮积导致神经和视网膜的损害、共济失调以及骨与皮肤的改变。治疗包括避免吃含叶绿素的绿色水果和蔬菜。血浆清除法可能有助于从血液中排出植烷酸。

泰-萨氏病

泰萨氏（Tay-Sachs）病是一种遗传病，是由脂代谢产物神经节苷脂贮积在组织中引起。

该病最常见于东欧犹太人家族。发病年龄很小，有进行性发育迟缓，可引起麻痹、痴呆、失明和桃红色视网膜斑点。患儿通常在3～4岁时死亡。泰-萨氏病可用绒毛取样或羊膜囊穿刺进行产前诊断。该病不能治愈。