脑和脊髓在形成的过程中或形成以后都可发生畸形，多数脑和脊髓畸形产前超声波或羊水甲胎蛋白可诊断（见第242节）。

脑畸形

无脑畸形 是指婴儿的脑大部分由于未发育而缺失。无脑畸形儿不能存活或为死胎死产，或出生后几天内死亡。

小头畸形 指新生儿头围很小。小头畸形儿能够存活，但常常有精神发育迟滞和肌肉共济失调，部分小儿有癫痫发作。

脑膨出 指患儿的脑组织通过颅骨缺损膨出。外科手术可以修复颅骨缺损，患儿预后一般较好。

脑穿通畸形 指大脑半球存在囊肿或空洞的先天畸形。脑穿通畸形有明显的脑损害和大脑功能的异常，但有的儿童智力正常。

积水性无脑 是脑穿通畸形的极重型。积水性无脑的患儿大脑半球几乎完全缺失，不能正常发育，出现严重的发育迟滞。

脑积水 是指脑室（大脑内正常存在的一个空间）扩大的先天畸形。正常脑脊液是在脑室内产生，然后排出到大脑外，再吸收入血。当脑脊液不能排出到大脑外，大脑内压力增加出现脑积水。许多情况如大脑的先天畸形或颅内出血都可能造成脑脊液的排出受阻导致脑积水。年长儿的脑积水常常由肿瘤引起。脑积水是引起新生儿头颅异常增大的最常见病因。

治疗是通过改善脑脊液的排出通道以保持颅内压正常。药物治疗用醋氮酰胺和甘露醇，或反复脊椎穿刺（腰穿）可暂时降低颅内压，再插入永久性分流管。分流管放置在大脑的脑室内，从头皮一直通到腹腔或其他部位。分流管有一个活塞，颅内压太高时脑脊液从大脑排出。虽然有些儿童年长后，不再需要分流管引流，但一般很少取出分流管。患儿的病因不同，预后也不同，有的患儿一般情况很好，智力正常；有的患儿可能有精神发育迟滞。

阿诺尔德-希阿利畸形（Arnold-Chiarideformity）

是指脑干形成过程中出现的先天畸形，常常合并脑积水。

脊柱裂

脊柱裂是指一个或多个脊椎发育不全导致脊髓的一部分暴露于外的先天畸形。

饮食中缺乏叶酸明显增加脊柱裂的危险性，尤其是孕早期饮食中缺乏叶酸。在美国脊柱裂的严重型的发生率大约为1/1000。

根据脊髓和神经根损害的程度不同，脊柱裂的表现不一。有的患儿有轻微的症状或无症状；有的患儿有虚弱和损害平面以下瘫痪（截瘫）。

产前常能诊断脊柱裂，超声波筛查首先发现该畸形。如果疑诊有脊柱裂，应建议孕妇作羊水检查。如果胎儿有严重的脊柱裂，羊水甲胎蛋白水平可能明显增高。

出生时有严重脊柱裂的小儿需长期、强化治疗以预防肾功能的损害和功能减退，尽可能得到最大限度的发育。外科手术修补缺损，同时治疗合并的脑积水、膀胱和肾脏畸形、体表畸形。物理治疗能保持关节的活动功能及加强肌肉功能。

脊柱裂的严重程度各异。最轻的，也是最常见的一种类型是一个或多个椎骨发育不全，但脊髓和脊膜并未突出，在缺损部位上面可见有毛生长、浅凹陷或色素沉着。脊膜突出是较严重的一种脊柱裂，脊膜从发育缺损的椎骨突出，在皮下形成一个充满液体的囊性膨出。最严重的一类是脊髓突出，受累区域呈肉红色，这类婴儿很可能有严重的生理缺陷。