共济失调-毛细血管扩张症是一种累及免疫系统和神经系统的遗传病。病变在小脑(脑内控制协调性的部位)，引起不协调运动(共济失调)。这种运动异常可出现在小孩刚开始走路时，也可延迟到4岁发病。出现发音含混不清、肌肉无力，有时智力发育迟缓。毛细血管扩张在皮肤和眼最常见，多在1～6岁间发生，通常在眼、耳、鼻两侧和上肢最明显。

常频繁发生肺、支气管感染和鼻窦感染，导致慢性肺疾患。累及内分泌系统可引起小睾丸、不育和糖尿病。很多患儿发生癌症，特别是白血病、脑肿瘤和胃癌。

使用抗生素和免疫球蛋白注射或输入可不同程度地预防感染，但不能治愈神经系统的症状。该病通常发展为严重进行性肌无力、瘫痪、痴呆和死亡。