载脂蛋白AⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅠ、CⅡ、CⅢ以及E的基因结构非常相似。除ApoAⅣ缺少第1个内含子外,其余的载脂蛋白基因均由三个内含子与四个外显子组成(如图4-1所示)。内含子的分布位置几乎相同。第一个内含子截断5'未翻译区,第二个内含子截断信号肽的编码区,靠近信号肽的切割部位,第三个内含子截断编码成熟蛋白质的区域。尽管ApoAⅣ缺少第一个内含子,它的第二及第三内含子的分布与其他载脂蛋白相同。载脂蛋白AⅠ、AⅡ、CⅠ、CⅡ、CⅢ、E基因的前三个外显子以及ApoAⅣ基因的前二个外显子的长度颇为相近,它们之间长度的不同主要取决于第四个或第三个(ApoAⅣ)外显子的长短。这七种载脂蛋白基因结构的类同支持如下假说,即这些基因起源于一个共同的前体,通过部分或完全的基因重复的机制衍化而来。

载脂蛋白AⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅠ、CⅡ、CⅢ以及E的基因结构示意图

图4-1 载脂蛋白AⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅠ、CⅡ、CⅢ以及E的基因结构示意图

宽方块代表外显子,细线代表内含子或5'及3'侧翼区。在外显子区内:两端的空方块代表5'及3'未翻译区;斜线方块代表信号肽区;位于信号肽与成熟肽之间的窄空方块代表前肽(Prosegment)区。图中的数值表示各个外显子的长度(核苷酸对的数目)。(源出:L.Chan,Klin.Wochenschr.67:227,1989)