在人类进化过程中，基因的DNA序列在逐渐演变。这种演变大都发生在氨基酸编码子以外的区域，称为“中性”变化，不导致临床疾病的发生。但是，基因的氨基酸编码区以及基因表达的调控区的DNA序列改变时有发生。导致蛋白质的合成量改变或基功能的异常。载脂蛋白结构基因或其调控区DNA序列的突变引起致高脂血症或早发动脉粥样硬化已大量见诸于医学文献。新的载脂蛋白基因的多态性不断地被发现。

检测载脂蛋白基因的遗传变异通常使用从外周血白细胞中提取的DNA为起始材料，通过聚合酶链反应扩增基因DNA的产量，嗣后，或采用变性梯度凝胶电泳（denaturing gradientgel electrophoresis, DGGE）显示由基因编码胺基酸区DAN序列突变所致的单股DNA构象的多态性；或使用等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法（allele-specificoligonuc leotide hybridization，ASO）探测突变的等位基因；或测定限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism, RFLP）鉴定基因DNA序列的突变；或直接对某基因的片段进行DNA序列测定，与正常的相应的DNA序列比较，检测有否突变发生。这几种方法为较常使用的方法。有关这些方法的详细介绍可参见本书第十六章的生物化学检验技术篇。本节主要介绍ApoB，ApoE,Apo（a）。ApoAⅠ基因的多态性。对其他载脂蛋白基因的多态性仅以举例的方式略述。