ApoE在胆固醇与甘油三酯代谢中起着重要作用。在正常人群中，10%以上的个体间血浆胆固醇水平的着异可归究于ApoE基因的多态性。主要的ApoE等位基因有ApoE2、ApoE3和ApoE4。ApoE3在人群中的出现率最高，被认为较常见的ApoE基因。ApoE2与Ⅲ型高脂蛋白血症相关，而ApoE4在老年性痴呆病（Alzheimer's disease）患者中的出现率较高。这后一发现开拓了人们的视野，即ApoE不仅在脂类代谢中至关重要，而且在其他的代谢过程中也扮演重要角色。已有报道，ApoE参与组织损伤的修复、免疫调节以及调控细胞生长与分化。相信随着时间推移，更多新的ApoE功能及新的ApoE基因多态性会被发现。

表4-5列举了一些已鉴定的ApoE基因的遗传变异。表中同时列出了密码子及其编码的氨基酸的改变、特定ApoE基因变异型首先被鉴定出的那个民族、出现频率、相关的高脂血症型以及遗传方式。

表4-5 ApoE多态性

多态性名称1 变异密码　子 核苷酸改变 氨基酸改变2 种族背景 分布率3 高脂血症型4 遗传方式
常见的ApoE基因型
二、ApoE基因的多态性 - 图1 - - - 所有民族 41.9～91.1% -
ApoE4 112 TGC→CGC Cys→Arg 所有民族 6.4%～36.8% N/HC
ApoE2 158 CGC→TGC Arg→Cys 大部分民族 0.0%～14.5% N/FD 陷性
与FD相关的多态型
ApoE0 第3内含子 A →G,G缺 合成两种短肽 美洲黑人 14 FD 陷性
3592bp-60 失移码突变 合成60肽 德国人 3 FD 陷性
ApoE4-费城 13 GAG →AAG Glu →Lys 拉丁美洲人 7 FD 陷性
145 CGT →TGT Arg →Cys 拉丁美洲人 陷性
ApoE3-Leiden 112 TGC →CGC Cys →Arg 荷兰人 >40 FD 显性
二、ApoE基因的多态性 - 图2 21bp重复 7个氨基酸患联重复
ApoE1 127 GGC→GAC Gly→Asp 高加索人 >25 FD 未知
158 CGC→TGC Arg→Cys
ApoE2-Christchurch 136 CGC→AGC Arg→Ser 未报道 3 FD 未知
ApoE3 112 TGC→CGC Cys→Arg 拉丁美洲人 6 FD 显性
142 CGC→TGC Arg→Cys
ApoE3--kochi 145 CGT→TGT Arg→His 日本人 4 FD 未知
ApoE2 145 CGT→TGT Arg→His 未报道 3 FD 未知
ApoE1- Harrisburg 146 AAG→GAG Lys→Glu 日本人高加索 人 8 FD 未知
ApoE2 146 AAG→GAG Lys→Gln 荷兰人美国人 >40 FD 显性
ApoE3华盛顿 210 TGG→TAG Trp→终止密码 美国白人 3 FD 陷性
ApoE2 Fukuoka 224 CGG→CAG Arg→Gln 日本人 1 FD 未知
与非FD高脂血症相关的多态型
ApoE5 3 GAG→AAG Glu→Lys 日本人 0.5% HC
13 GAG→AAG Glu→Lys 法籍加拿大人 6 HC/HTG
ApoE2-Dunedin 228 CGC→TGC Arg→Cys 未报道 2 HTG
ApoE2 236 GTG→GAG Val→Glu 荷兰人 8 HTG
ApoE7-Suita 244 GAG→AAG Glu→Lys 日本人 0.5%～0.8% HC/HTG
245 GAG→AAG Glu→Cys
ApoE3 112 TGC→CGC Cys→Arg 荷兰人 3 HTG
251 CGC→GGC Arg→Gly
ApoE1 158 CGC→TGC Arg→Cys 荷兰人 2 HC
252 CTG→GAG Leu→Glu
与高脂血症无关的多态型
ApoE4-+-Ferburg 28 CTG→CCG Leu→Pro 德国高加索人 0.4%～0.9% N
112 TGC→CGC Cys→Arg
ApoE4 112 TGC→CGC Cys→Arg 荷兰人 5 N
274 CGC→CAC Arg→His
ApoE4+ 296 AGC→CGC Ser→Arg 荷兰人 5 N
ApoE5 84 CCG→CGG Pro→Arg 美国白人 0.2% N
112 TGC→CGC Cys→Arg
ApoE3-Freibaug 42 ACA→GCA Thr→Ala 德国高加索人 1 N
ApoE3 99 GCG→ACG Ala→Thr 美国人 1 N
152 GCC→CCC Ara→Pro
ApoE2 134 CGG→CAG Arg→Gln 荷兰人 5 N

1．除费城（Philadelphia）与华盛顿（Washington）两地名外，其他的地名均未翻译过来；

2．氨基酸代号：Cys-半胱氨酸；Arg-精氨酸；Glu-谷氨酸；Lys-赖氨酸；Gly-甘氨酸；Asp-天门冬氨酸；Ser-丝氨酸；His-组氨酸；Gln-谷氨酰胺；Trp-色氨酸；Val-缬氨酸；Leu-亮氨酸；Thr-苏氨酸；Ala-丙氨酸；Pro-脯氨酸；

3：分布率：加百分号的分布率是根据检测1000人以上的结果计算的；未加百分号的数值代表测出的携带ApoE多态型（包括纯合子与杂合子）的人数；

4：缩写：N（Normal,正常）HC（hypercholesterolemia，高胆固醇血症）；FD（familialdysbetalipoproteinemia,家族性异常低密度酯蛋白血症，含Ⅲ型高脂蛋白血症）。

（源自：Knijff et al. Hum. Mutation4:181,1994）